APLICACIONES ACTUALES DE LAS TIJERAS GENÉTICAS

CORRALIZA CALVO, MARÍA DEL MAR
ALCALDE LAPIEDRA, MARIA PILAR (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2023

Graduado en Medicina

Resumen: Este trabajo de fin de grado es una revisión bibliográfica sobre el estado actual de la edición genética. La técnica de edición CRISPR/Cas9 abre un mundo de posibilidades tanto en el campo de la biología como, especialmente, en el de la medicina. En él se destacan las líneas principales de investigación, que, derivadas de la misma se están llevando actualmente por la comunidad científica.
CRISPR/Cas (repeticiones palindrómicas cortas regularmente interespaciadas asociadas a las nucleasas Cas) es actualmente la herramienta más destacada de edición génica. Su descubrimiento es el fruto de una simbiosis de varios estudios sobre los mecanismos de inmunidad adquirida de las bacterias y arqueas frente a los fagos y plásmidos que atacan su ADN. Las bacterias, como demostraron estos estudios, se defienden incorporando material genético de sus invasores para establecer inmunidad frente a futuros ataques de estos. El reconocimiento posterior de estos se realiza mediante crRNA y se degrada mediante unas nucleasas denominadas Cas. Posteriormente se dedujo la posibilidad de transformar esta defensa natural en una técnica de edición genética.
El descubrimiento de esta técnica de edición se debe fundamentalmente a dos mujeres, Emmanuelle Charpentier, directora de la Unidad Max Planck para la Ciencia de Patógenos en Berlín (Alemania) y a la profesora Jennifer A. Doudna, de la Universidad de California en Berkeley (Estados Unidos).
La técnica de CRISPR/Cas9, mediante la aplicación de estos principios, permite silenciar, añadir, activar y cambiar genes o secuencias específicas de los mismos. Desde entonces se han desarrollado multitud de aplicaciones en áreas como la biotecnología, medicina, agricultura y un sinfín de campos. Nos encontramos ante la mayor revolución científica de la década y posiblemente del siglo actual. CRISPR-Cas9 también se puede aplicar para generar modelos animales genéticamente inhibidos para el descubrimiento y desarrollo de fármacos.
En este trabajo se analiza el potencial terapéutico del sistema CRISPR-Cas9 contra diversos trastornos genéticos, incluidos el cáncer, alergias, distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística, trastornos inmunológicos, cardiovasculares, neurológicos, hepáticos, sanguíneos, oculares e infecciones virales.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado