155238 20250515083542.0 TAZ-TFG-2023-677 spa Sagastegui Alca, Andrea Lucía Alterations in mitochondrial dynamics in disease caused by mitochondrial DNA point mutations Alteraciones en la dinámica mitocondrial en enfermedades causadas por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial Zaragoza Universidad de Zaragoza 2023 Revisión bibliográfica. Resumen en inglés en el interior del archivo. Anexos incluídos en la memoria. by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos cuya función principal es producir ATP a través de la cadena respiratoria. La célula eucariota mantiene un control sobre la calidad mitocondrial a través de la dinámica mitocondrial (fusión, fisión, mitofagia y biogénesis), Las enfermedades mitocondriales conocidas como MELAS, MERRF, NARP, MILS y LHON se deben a mutaciones puntuales del ADNmt. En esta revisión bibliográfica se ha sugerido que, en ellas, existan alteraciones en la dinámica que las diferencien de la ausencia de patología. A su vez, se ha realizado la búsqueda de sustancias modificadoras con potencial terapéutico, cuya diana terapéutica sea la dinámica mitocondrial.<br />Se han utilizado un total de 64 estudios obtenidos de PubMed, Google Académico, búsqueda inversa y proporcionados por la directora, a partir de los cuales se ha extraído la información aquí expuesta. En los resultados, se han descrito las características propias de la dinámica mitocondrial en ausencia de patología, y posteriormente se ha realizado una síntesis de los estudios publicados en los últimos años.<br />Se ha observado un incremento de la mitofagia y la fisión en relación con una mayor heteroplasmia en las muestras de pacientes con clínica compatible con enfermedad mitocondrial. A pesar de su actividad deficiente, son necesarias para la supervivencia celular. En portadores de LHON, la baja penetrancia condiciona un incremento de la biogénesis. Se ha conseguido revertir el efecto de la mutación en las muestras al utilizar sustancias modificadoras de la dinámica mitocondrial. La mejoría clínica se ha conseguido con la dieta cetogénica, Sirt1, el ácido retinoico y el ejercicio en MELAS e idebenona en LHON.<br />El estudio de la dinámica mitocondrial y las sustancias modificadoras sobre las muestras no es extrapolable a otros tejidos del organismo, siendo necesario estudiar su efecto en otros tejidos afectados por la enfermedad. La curación completa no ha sido alcanzada en la actualidad, por lo que se recomienda continuar el estudio de los tratamientos con potencial terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes.<br /><br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Emperador Ortiz, Sonia dir. Universidad de Zaragoza Anatomía e Histología Humanas Histología 767335@unizar.es 1285715 http://zaguan.unizar.es/record/155238/files/TAZ-TFG-2023-677.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:155238 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20230520184013.CREATION_DATE deposita:2025-05-15