| TAZ-TFG-2025-1166 |
Tratamiento del síndrome de Rendu-Osler-Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Larrosa Torrente, Óscar
Vicente González, Eugenio A. (dir.) ; Rivarés Esteban, J. Javier (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2025
Departamento de Cirugía, Área de Otorrinolaringología
Graduado en Medicina
Resumen: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), también conocida como Síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante que afecta a 1 de cada 5000-8000 personas a nivel mundial. Se caracteriza por la aparición de estructuras vasculares anómalas llamadas telangiectasias, las cuales pueden aparecer en cualquier órgano y son las responsables de la morbilidad y afectación de la calidad de vida asociada a la enfermedad. La sintomatología suele aparecer de forma gradual y no todos los pacientes presentan la misma clínica. La epistaxis es la manifestación clínica más frecuente (presente en hasta el 96% de los pacientes) y suele ser la primera en aparecer, pero estos pacientes también pueden presentar malformaciones vasculares a nivel pulmonar, gastrointestinal o del sistema nervioso central. Todo ello sumado a la falta de un tratamiento curativo definitivo conlleva una morbilidad importante para los pacientes afectos de la enfermedad. El objetivo principal de este Trabajo de Fin de Grado ha sido realizar una revisión bibliográfica de las distintas herramientas terapéuticas de las que se dispone para afrontar el manejo de la HHT desde la consulta de otorrinolaringología. Para ello, se han consultados distintas fuentes de información, principalmente la base de datos de bibliografía médica PubMed. Este trabajo dedica su introducción a exponer aspectos de la enfermedad tales como su historia, genética o epidemiología, a analizar las manifestaciones clínicas que origina y qué medios existen para su diagnóstico. Una vez reflejada la complejidad de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y sus diversas manifestaciones, en el apartado de resultados y discusión se lleva a cabo una evaluación comprensiva de la bibliografía existente en favor de las distintas terapias empleadas en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, desde medidas higiénico-dietéticas y tratamiento médico, hasta terapias ablativas y quirúrgicas, centrándonos en la seguridad, eficacia y los mecanismos de acción de cada terapia. Mediante una búsqueda estructurada y una lectura comprensiva de la bibliografía actual, nuestro objetivo es proporcionar información sobre el panorama terapéutico de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria e identificar las posibles áreas para futura investigación e intervención clínica.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés. Incluye listado de abreviaturas.
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