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000161213 1001_ $$aGracia Ruiz, Nuria
000161213 24200 $$aComparative study of NGS techniques versus traditional techniques in prenatal genetic diagnosis
000161213 24500 $$aEstudio Comparativo de las técnicas de NGS frente a las convencionales en el diagnóstico genético prenatal
000161213 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2025
000161213 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000161213 520__ $$aEn el diagnóstico prenatal, la técnica de TPNI (a través del ADN fetal en sangre materna) es fundamental ante un riesgo intermedio en el cribado combinado del primer trimestre y de cuyo resultado dependerá la necesidad de realización de una técnica invasiva posterior, como la amniocentesis o la coriocentesis. Ambas presentan una tasa de pérdida fetal reducida, pero que no hay que infravalorar.<br />A través de datos pseudonimizados de 354 gestantes se realizó una tabla de validez diagnóstica para valorar la utilidad de esta técnica en la detección de anomalías ecográficas, muchas de las cuales correspondían a marcadores de aneuploidías fetales: síndrome de Down, Edwards y Patau. Sin embargo, obtuvimos bajos valores de sensibilidad, especificidad y VPP de la prueba, lo que no era de extrañar por tratarse esta de una técnica de cribado y de intentar valorar la detección de anomalías ecográficas, muchas de las cuales podrían presentarse de manera aislada sin corresponder a ninguna aneuploidía fetal. Pero, lo que verdaderamente fue satisfactorio consistió en el resultado del VPN (92%) que corroboró la utilidad de esta técnica para descartar resultados de normalidad fetal y evitar una técnica invasiva posterior innecesaria.<br />A su vez, este trabajo pretende exponer la utilidad de las diferentes técnicas de diagnóstico genético y realizar una comparación de las mismas en la detección de aneuploidías u otras alteraciones genéticas fetales que la ecografía por sí sola no es capaz de detectar. De esta manera, también se realiza un análisis mediante Chi-cuadrado que permite una comparación entre los resultados del riesgo del cribado combinado del primer trimestre y los del riesgo del TPNI que se había realizado posteriormente (en los casos de riesgo intermedio) y se valora si existe correlación entre los resultados del cribado y los resultados del TPNI, hallándose resultados estadísticamente significativos que corroboran la utilidad de esta técnica de cribado. <br /><br />
000161213 521__ $$aGraduado en Medicina
000161213 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
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000161213 700__ $$aBarrio Ollero, Eva$$edir.
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000161213 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía e Histología Humanas$$cHistología
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