| TAZ-TFG-2025-1020 |
Influencia diagnóstica y pronóstica de marcadores genéticos en gliomas cerebrales
López García, Laura
Aguas Valiente, Jesús (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2025
Departamento de Cirugía, Área de Cirugía
Graduado en Medicina
Resumen: La clasificación de los gliomas difusos cerebrales ha experimentado una gran transformación a causa de la incorporación de parámetros moleculares en la nueva clasificación de tumores del sistema nervioso central de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el año 2021. El objetivo principal de este trabajo ha sido analizar la influencia diagnóstica y pronóstica de los marcadores genéticos en los gliomas cerebrales, con especial interés al valor clínico de la mutación IDH1.
Para ello se ha llevado a cabo un estudio observacional retrospectivo en una muestra de 152 pacientes diagnosticados de manera tradicional como glioblastoma multiforme. Posteriormente, esos pacientes han sido reclasificados según los nuevos criterios moleculares introducidos en 2021, y se han analizado sus curvas de supervivencia mediante el método de Kaplan-Meier, estratificadas por el estado de la mutación IDH1, la edad, el sexo y el tipo de resección quirúrgica recibida.
Se observaron diferencias significativas en la supervivencia según la edad (mejor pronóstico en pacientes ≤55 años) y el tipo de resección (mayor supervivencia tras resección completa). No se encontraron diferencias significativas según el sexo, y los pacientes IDH1-mutados mostraron una mayor mediana de supervivencia, aunque esta diferencia no fue estadísticamente significativa. También se evidenció una mayor prevalencia de la mutación IDH1 en pacientes jóvenes, hallazgo que es coherente con la literatura internacional previa.
Estos resultados refuerzan la relevancia clínica de los marcadores moleculares en el diagnóstico y pronóstico de los gliomas. Entre las limitaciones del estudio destacan el número reducido de casos IDH1-mutados y la ausencia de información molecular complementaria. Por ello, se recomienda la realización de estudios multicéntricos con mayor tamaño muestral y caracterización genética más amplia para confirmar los hallazgos de este estudio.
Palabras clave: glioblastoma, mutación IDH1, clasificación OMS 2021, pronóstico, biomarcadores, Kaplan-Meier.
Para ello se ha llevado a cabo un estudio observacional retrospectivo en una muestra de 152 pacientes diagnosticados de manera tradicional como glioblastoma multiforme. Posteriormente, esos pacientes han sido reclasificados según los nuevos criterios moleculares introducidos en 2021, y se han analizado sus curvas de supervivencia mediante el método de Kaplan-Meier, estratificadas por el estado de la mutación IDH1, la edad, el sexo y el tipo de resección quirúrgica recibida.
Se observaron diferencias significativas en la supervivencia según la edad (mejor pronóstico en pacientes ≤55 años) y el tipo de resección (mayor supervivencia tras resección completa). No se encontraron diferencias significativas según el sexo, y los pacientes IDH1-mutados mostraron una mayor mediana de supervivencia, aunque esta diferencia no fue estadísticamente significativa. También se evidenció una mayor prevalencia de la mutación IDH1 en pacientes jóvenes, hallazgo que es coherente con la literatura internacional previa.
Estos resultados refuerzan la relevancia clínica de los marcadores moleculares en el diagnóstico y pronóstico de los gliomas. Entre las limitaciones del estudio destacan el número reducido de casos IDH1-mutados y la ausencia de información molecular complementaria. Por ello, se recomienda la realización de estudios multicéntricos con mayor tamaño muestral y caracterización genética más amplia para confirmar los hallazgos de este estudio.
Palabras clave: glioblastoma, mutación IDH1, clasificación OMS 2021, pronóstico, biomarcadores, Kaplan-Meier.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
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