| TAZ-TFG-2024-857 |
Distribución de autoanticuerpos específicos y asociados a miositis en una cohorte de enfermos con miopatías inflamatorias idiopáticas
Blanco Asensio, Sandra
Marín Ballvé, Adela (dir.) ; Gracia Tello, Borja del Carmelo (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2024
Medicina, Psiquiatría y Dermatología department, Medicina area
Graduado en Medicina
Abstract: Objetivos: Analizar los fenotipos clínicos asociados a los autoanticuerpos específicos (MSA) y asociados a miositis (MAA) en una cohorte de pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas (MII).
Introducción: Las MII son un conjunto de enfermedades raras, de naturaleza sistémica y autoinmune, caracterizadas por presentar debilidad e infiltrado inflamatorio muscular. Dada su gran heterogeneidad clínica y el desconocimiento de sus mecanismos etiopatogénicos, su diagnóstico supone un verdadero reto. La identificación progresiva de autoanticuerpos (MSA y MAA) en el suero de estos pacientes y su asociación con determinados fenotipos clínicos constituye, a día de hoy, una de las principales líneas de investigación para tratar de determinar su utilidad en la práctica clínica, tanto en el diagnóstico como en la predicción del curso de enfermedad o respuesta al tratamiento.
Material y métodos: Estudio observacional monocéntrico longitudinal retrospectivo. Se analizaron pacientes diagnosticados de MII entre los años 2010 y 2023 y que poseían, al menos, una determinación en suero de MSA y MAA. Se excluyeron dos pacientes que no cumplieron los criterios de clasificación de la EULAR/ACR 2017. Se describieron variables epidemiológicas, clínicas e inmunológicas en cada uno de los pacientes y se compararon sus frecuencias de aparición por grupos de autoanticuerpos.
Resultados: De los 48 pacientes, 28 fueron mujeres (58,3%). La edad media del inicio de los síntomas fue de 56,12 ± 15 años, aunque la franja de edad ≥60 años fue la predominante (48%). El tipo de MII más frecuente fue la dermatomiositis (n=20, 41,7%) y anti-Ro52 el autoanticuerpo más habitual (n=11, 22,9%). Anti-Jo1 (n=6) se asoció a manos de mecánico frente a pacientes no-Jo1 (p=0,009). Anti-MDA5 (n=1) mostró clínica cutánea atípica y grave, pero enfermedad pulmonar leve. Anti-TIF1γ (n=3) y anti-Mi2 (n=7) se asociaron significativamente a clínica cutánea típica de dermatomiositis. Anti-SAE1/2 (n=8) se asoció a neoplasia (p=0,046), por delante de anti-TIF1γ (p=0,063), típicamente asociado a cáncer. Anti-SRP54 (n=1) mostró afectación cardíaca y muscular severa. Anti-PM/Scl-100 (n=9) asoció afectación cutánea (p=0,028) y esofágica (p=0,035) típica de esclerodermia e importante relación con el síndrome de solapamiento (p=0,053). Anti-Ro52 (n=11) se relacionó con fiebre (p=0,008), enfermedad pulmonar intersticial (p=0,043) y fenómeno de Raynaud (p=0,004) junto con mayor frecuencia de afectación cardíaca y mortalidad.
Conclusiones: La heterogeneidad clínica y la dificultad para la clasificación de estas entidades dificultan la correlación de los MSA y MAA con fenotipos clínicos específicos. Aun así, su determinación puede orientar la labor del clínico en su práctica diaria, a la espera de una mejor comprensión del papel de estos autoanticuerpos en las MII.
Introducción: Las MII son un conjunto de enfermedades raras, de naturaleza sistémica y autoinmune, caracterizadas por presentar debilidad e infiltrado inflamatorio muscular. Dada su gran heterogeneidad clínica y el desconocimiento de sus mecanismos etiopatogénicos, su diagnóstico supone un verdadero reto. La identificación progresiva de autoanticuerpos (MSA y MAA) en el suero de estos pacientes y su asociación con determinados fenotipos clínicos constituye, a día de hoy, una de las principales líneas de investigación para tratar de determinar su utilidad en la práctica clínica, tanto en el diagnóstico como en la predicción del curso de enfermedad o respuesta al tratamiento.
Material y métodos: Estudio observacional monocéntrico longitudinal retrospectivo. Se analizaron pacientes diagnosticados de MII entre los años 2010 y 2023 y que poseían, al menos, una determinación en suero de MSA y MAA. Se excluyeron dos pacientes que no cumplieron los criterios de clasificación de la EULAR/ACR 2017. Se describieron variables epidemiológicas, clínicas e inmunológicas en cada uno de los pacientes y se compararon sus frecuencias de aparición por grupos de autoanticuerpos.
Resultados: De los 48 pacientes, 28 fueron mujeres (58,3%). La edad media del inicio de los síntomas fue de 56,12 ± 15 años, aunque la franja de edad ≥60 años fue la predominante (48%). El tipo de MII más frecuente fue la dermatomiositis (n=20, 41,7%) y anti-Ro52 el autoanticuerpo más habitual (n=11, 22,9%). Anti-Jo1 (n=6) se asoció a manos de mecánico frente a pacientes no-Jo1 (p=0,009). Anti-MDA5 (n=1) mostró clínica cutánea atípica y grave, pero enfermedad pulmonar leve. Anti-TIF1γ (n=3) y anti-Mi2 (n=7) se asociaron significativamente a clínica cutánea típica de dermatomiositis. Anti-SAE1/2 (n=8) se asoció a neoplasia (p=0,046), por delante de anti-TIF1γ (p=0,063), típicamente asociado a cáncer. Anti-SRP54 (n=1) mostró afectación cardíaca y muscular severa. Anti-PM/Scl-100 (n=9) asoció afectación cutánea (p=0,028) y esofágica (p=0,035) típica de esclerodermia e importante relación con el síndrome de solapamiento (p=0,053). Anti-Ro52 (n=11) se relacionó con fiebre (p=0,008), enfermedad pulmonar intersticial (p=0,043) y fenómeno de Raynaud (p=0,004) junto con mayor frecuencia de afectación cardíaca y mortalidad.
Conclusiones: La heterogeneidad clínica y la dificultad para la clasificación de estas entidades dificultan la correlación de los MSA y MAA con fenotipos clínicos específicos. Aun así, su determinación puede orientar la labor del clínico en su práctica diaria, a la espera de una mejor comprensión del papel de estos autoanticuerpos en las MII.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
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