Efecto fenotípico de variantes polimórficas del mtDNA

Franco Castillo, Isabel
Moreno Loshuertos, Raquel (dir.) ; Fernández Silva, Patricio (dir.)

Universidad de Zaragoza, CIEN, 2014
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Área de Bioquímica y Biología Molecular

Graduado en Biotecnología

Resumen: La extensa variabilidad de secuencia del mtDNA humano se ha considerado durante años como el resultado de sustituciones neutras acumuladas a lo largo de la evolución a causa de la deriva genética. Las asociaciones de los haplotipos mitocondriales con diversos fenotipos entre los que se encuentran la motilidad espermática o la longevidad, han hecho cambiar esta idea. La influencia de las variantes polimórficas del mtDNA sobre la función OXPHOS ha sido demostrada en células transmitocondriales humanas y de ratón. Los ratones complásticos, portadores del mtDNA de una estirpe en el entorno nuclear de otra, constituyen una herramienta de estudio muy útil para trasladar los estudios de variabilidad genética mitocondrial a organismos completos. En este TFG se han evaluado distintos parámetros relacionados con la función mitocondrial en muestras procedentes de ratones NZB y su correspondiente línea complástica portadora del mtDNA de C57 (CN: NZBmtC57) que había sido generada previamente en el grupo GENOXPHOS con el objetivo de confirmar los resultados obtenidos en líneas transmitocondriales. Los resultados obtenidos nos indican que el haplotipo del mtDNA modifica la función OXPHOS a pesar de que existe una respuesta compensatoria de aumento de la biogénesis mitocondrial mediada probablemente por ROS.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado