16274 20170831220609.0 TAZ-TFM-2014-569 spa Marquina Reglero, Julia La proteína AOX como terapia génica para enfermedades mitocondriales Zaragoza Universidad de Zaragoza 2014 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ La proteína AOX como terapia génica para enfermedades mitocondriales. Las enfermedades mitocondriales constituyen un amplio grupo de patologías que se caracterizan por presentar alteraciones en la cadena de transporte de electrones, con la consiguiente disminución de la producción de energía en forma de ATP. El tratamiento de las enfermedades mitocondriales presenta una serie de dificultades y, de hecho, no existe una terapia efectiva para tratarlas. Actualmente, las medidas terapéuticas se limitan a ser de soporte en la gran mayoría de los pacientes. Una de las terapias que se está investigando en la actualidad consiste en la xenoexpresión de la oxidasa alternativa AOX, enzima procedente del hongo Emericella nidulans. En concreto, en el presente trabajo de fin de máster se ha continuado con la caracterización de dicha proteína, realizando ensayos de inmunodetección de AOX en distintos tejidos de ratón knock-in, y ensayos de viabilidad para estudiar la funcionalidad de la proteína. Los ensayos de inmunodetección revelaron que AOX se expresa en todos los tejidos de ratón analizados y que su expresión es mayor en ratones machos. Sin embargo, no se pudo concluir el origen de las tres bandas correspondientes a AOX. Además, los ensayos de viabilidad demostraron que no ejerce ningún efecto cuando se produce un fallo en la cadena a nivel del complejo I, al contrario de lo que sucedía con los complejos III y IV, validando la relevancia funcional de dicha proteína. Máster Universitario en Biología Molecular y Celular Derechos regulados por licencia Creative Commons Meade Huerta, Patricia dir. Fernández Silva, Patricio dir. Universidad de Zaragoza Bioquímica y Biología Molecular y Celular 563297@celes.unizar.es 2641413 http://zaguan.unizar.es/record/16274/files/TAZ-TFM-2014-569.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:16274 driver trabajos-fin-master TAZ TFM CIEN