Análisis descriptivo sobre la clínica de los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa: revisión sistemática y estudio transversa

Úbeda Azuara, Félix
Luesma Bartolomé, María José (dir.) ; Santander Ballestín, Sonia (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2025

Máster Universitario en Iniciación a la Investigación en Medicina

Abstract: Introducción: la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un error congénito del metabolismo. El diagnóstico genético muestra que la causa son mutaciones en el gen aldolasa B. La clínica comienza con la introducción en la dieta de los alimentos que contienen fructosa, sacarosa y sorbitol, produciendo hipoglucemia, alteraciones hepáticas, renales, gastrointestinales y fallo de medro, por lo que su caracterización clínica es fundamental para sospechar la enfermedad lo antes posible y poder poner en marcha una dieta exenta en azúcares tóxicos.
Metodología: se llevó a cabo una revisión sistemática de la literatura en PubMed, Embase y Cochrane, seleccionando estudios que describieran de forma cuantitativa los signos y síntomas de la IHF. Paralelamente, se analizaron las manifestaciones clínicas que presentaba una cohorte de 32 pacientes con diagnóstico genético de IHF.
Resultados: la revisión sistemática identificó únicamente tres estudios descriptivos, centrados casi exclusivamente en las alteraciones hepáticas. No se encontraron trabajos que analizaran de manera íntegra la clínica de la enfermedad. En la cohorte estudiada, los síntomas más frecuentes al debut fueron el rechazo a frutas y verduras (53,3%), la hipoglucemia postprandial (53,3%). La clínica digestiva también predominó, destacan los vómitos (43,3%), la hepatomegalia (43,3%), la hipertransaminasemia (23,3%) y la insuficiencia hepática aguda (10%). Tras la instauración de la dieta, más del 60% de los pacientes se encontraban asintomáticos, con marcada reducción de la frecuencia de hipoglucemias y los que presentaban clínica mostraban dolor abdominal. El análisis de componentes principales y el clustering identificaron cuatro subgrupos clínicos: hipoglucemia, fenotipo polisintomático clásico, rechazo de alimentos ricos en fructosa y asintomáticos.
Conclusiones: este trabajo demuestra la escasa caracterización clínica de los pacientes con IHF y muestra cuales son las manifestaciones clínicas fundamentales de estos pacientes. El análisis multivariante permitió identificar distintos fenotipos clínicos, lo que abre la puerta a una futura
estratificación diagnóstica y pronóstica.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master