000167470 001__ 167470 000167470 005__ 20260121151437.0 000167470 037__ $$aTAZ-TFG-2025-376 000167470 041__ $$aspa 000167470 1001_ $$aTaferguelt Abdelmoumene, Melissa 000167470 24200 $$aAtaxia Telangiectasia: Bibliographic review. 000167470 24500 $$aAtaxia Telangiectasia: Revisión bibliográfica. 000167470 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2025 000167470 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000167470 520__ $$aIntroducción:<br />La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por degeneración cerebelosa, inmunodeficiencia y alto riesgo de cáncer, con una esperanza de vida media de 25 años. Su origen radica en la presencia de variantes genéticas en el gen ataxia telangiectasia mutado (ATM), y aunque su manifestación es común en la infancia, existen formas leves con síntomas tardíos. La AT carece de cura, por lo que el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida.<br />Objetivo:<br />Realizar una revisión bibliográfica sobre la Ataxia Telangiectasia.<br />Metodología:<br />Se ha realizado una búsqueda en distintas fuentes de información como PubMed, Scielo y Dialnet, además de utilizar otras fuentes debido a la falta de información sobre el tema.<br />Desarrollo y resultados:<br />La proteína ATM es clave para la estabilidad genómica, telomérica y cromosómica. Su deficiencia provoca inestabilidad cromosómica, sensibilidad a la radiación y disfunciones inmunes. Estos pacientes pueden presentar neurodegeneración progresiva, telangiectasias, anormalidades cutáneas, inmunodeficiencias, predisposición al cáncer, enfermedad pulmonar, resistencia a la insulina y trastornos metabólicos entre otros. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y distintas pruebas. Suele ser tardío por su heterogeneidad fenotípica.<br />Es importante que el seguimiento y control de los pacientes con AT sea multidisciplinar para una mejor calidad de vida.<br />Conclusión principal:<br />Se requiere más investigación sobre el tema, especialmente en el ámbito de enfermería, para garantizar un mejor cuidado de los pacientes y sus familias.<br />Palabras clave:<br />Ataxia Telangiectasia, Genética, Riesgos, Diagnóstico precoz, Enfermería y Prevención primaria.<br /><br /> 000167470 521__ $$aGraduado en Enfermería 000167470 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000167470 691__ $$a3 4 10 000167470 692__ $$aEste trabajo aporta a la sostenibilidad ya que se centra en la Ataxia Telangiectasia, una enfermedad rara. Promueve el conocimiento clínico y científico para mejorar la atención integral y el seguimiento de estos pacientes. Fomenta también la educación en la salud, especialmente desde el ámbito enfermero, e impulsa una atención más equitativa e inclusiva, para disminuir las desigualdades en el acceso al cuidado. Además, la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias se relaciona con los principios de salud y bienestar sostenibles para todos. 000167470 700__ $$aCasbas Biarge, Ana Mª$$edir. 000167470 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFisiatría y Enfermería$$cEnfermería 000167470 8560_ $$f840379@celes.unizar.es 000167470 8564_ $$s1086626$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/167470/files/TAZ-TFG-2025-376.pdf$$yMemoria (spa) 000167470 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:167470$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000167470 950__ $$a 000167470 951__ $$adeposita:2026-01-21 000167470 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cENFHUES 000167470 999__ $$a20250408155826.CREATION_DATE