167470 20260121151437.0 TAZ-TFG-2025-376 spa Taferguelt Abdelmoumene, Melissa Ataxia Telangiectasia: Bibliographic review. Ataxia Telangiectasia: Revisión bibliográfica. Zaragoza Universidad de Zaragoza 2025 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Introducción:<br />La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por degeneración cerebelosa, inmunodeficiencia y alto riesgo de cáncer, con una esperanza de vida media de 25 años. Su origen radica en la presencia de variantes genéticas en el gen ataxia telangiectasia mutado (ATM), y aunque su manifestación es común en la infancia, existen formas leves con síntomas tardíos. La AT carece de cura, por lo que el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida.<br />Objetivo:<br />Realizar una revisión bibliográfica sobre la Ataxia Telangiectasia.<br />Metodología:<br />Se ha realizado una búsqueda en distintas fuentes de información como PubMed, Scielo y Dialnet, además de utilizar otras fuentes debido a la falta de información sobre el tema.<br />Desarrollo y resultados:<br />La proteína ATM es clave para la estabilidad genómica, telomérica y cromosómica. Su deficiencia provoca inestabilidad cromosómica, sensibilidad a la radiación y disfunciones inmunes. Estos pacientes pueden presentar neurodegeneración progresiva, telangiectasias, anormalidades cutáneas, inmunodeficiencias, predisposición al cáncer, enfermedad pulmonar, resistencia a la insulina y trastornos metabólicos entre otros. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y distintas pruebas. Suele ser tardío por su heterogeneidad fenotípica.<br />Es importante que el seguimiento y control de los pacientes con AT sea multidisciplinar para una mejor calidad de vida.<br />Conclusión principal:<br />Se requiere más investigación sobre el tema, especialmente en el ámbito de enfermería, para garantizar un mejor cuidado de los pacientes y sus familias.<br />Palabras clave:<br />Ataxia Telangiectasia, Genética, Riesgos, Diagnóstico precoz, Enfermería y Prevención primaria.<br /><br /> Graduado en Enfermería Derechos regulados por licencia Creative Commons 840379@celes.unizar.es 1086626 http://zaguan.unizar.es/record/167470/files/TAZ-TFG-2025-376.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:167470 driver trabajos-fin-grado 3 4 10 Este trabajo aporta a la sostenibilidad ya que se centra en la Ataxia Telangiectasia, una enfermedad rara. Promueve el conocimiento clínico y científico para mejorar la atención integral y el seguimiento de estos pacientes. Fomenta también la educación en la salud, especialmente desde el ámbito enfermero, e impulsa una atención más equitativa e inclusiva, para disminuir las desigualdades en el acceso al cuidado. Además, la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias se relaciona con los principios de salud y bienestar sostenibles para todos. Casbas Biarge, Ana Mª dir. Universidad de Zaragoza Fisiatría y Enfermería Enfermería TAZ TFG ENFHUES 20250408155826.CREATION_DATE deposita:2026-01-21