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000167614 1001_ $$aTENA SANTAFÉ, ISABEL
000167614 24200 $$aTURNER SYNDROME: TRANSITION FROM CHILDHOOD TO ADULTHOOD AND UPDATE OF THE FOLLOW UP GUIDELINES
000167614 24500 $$aSÍNDROME DE TURNER – TRANSICIÓN DESDE LA INFANCIA HASTA LA VIDA ADULTA Y ACTUALIZACIÓN DE LAS GUÍAS DE SEGUIMIENTO
000167614 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2024
000167614 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000167614 520__ $$aIntroducción: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a una de cada 2000-3000 nacidas vivas. Se caracteriza por una monosomía total o parcial del cromosoma X, junto a talla baja, disgenesia gonadal y fenotipo femenino específico; que se asocian con patología a nivel multisistémico. En su tratamiento debe contemplarse la inclusión de hormona de crecimiento e inducción puberal a edades y dosis que semejen el desarrollo fisiológico natural.<br />Objetivos: Llevar a cabo una revisión bibliográfica basada en la evidencia publicada relativa al diagnóstico y manejo del síndrome de Turner a lo largo de la vida, haciendo énfasis en aspectos como las comorbilidades, preservación de fertilidad, impacto en calidad de vida y guías de seguimiento.<br />Material y Métodos: Mediante la delimitación previa de unas palabras clave, se han buscado artículos y guías en inglés, castellano y francés en bases de datos como PubMed, SciELO, Cochrane Plus, Web of Science, Google Académico y Alcorze, para realizar una revisión bibliográfica; seguido de la exposición de un caso clínico tratado en el hospital Miguel Servet. <br />Resultados: El Síndrome de Turner se asocia a comorbilidades multisistémicas con una repercusión en la morbimortalidad asociada fundamentalmente a causas cardiovasculares. Las guías de seguimiento permiten una detección precoz de la patología asociada, con instauración temprana de tratamiento y mejoría de su pronóstico. La aplicación de criopreservación de ovocitos u ovodonación es capaz de conseguir descendencia en las pacientes.<br />Conclusiones: En el Síndrome de Turner, la introducción temprana de hormona de crecimiento y la inducción puberal mejoran la composición corporal y reducen los riesgos asociados de sus comorbilidades. La transición y seguimiento de las pacientes de manera protocolizada por un equipo multidisciplinar y acceso a técnicas de reproducción asistida permite optimizar la calidad de vida.<br />Palabras Clave: Síndrome de Turner, Diagnóstico, Hormona de crecimiento, Terapia hormonal sustitutiva, Fertilidad, Embarazo, Seguimiento, Guía de práctica clínica, Gonadoblastoma, Calidad de vida.<br /><br />
000167614 521__ $$aGraduado en Medicina
000167614 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
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000167614 700__ $$aLabarta Aizpún, José Ignacio$$edir.
000167614 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c
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