| TAZ-TFG-2024-987 |
Síndrome de Microdeleción 16p11.2
Villalba Magallón, Ana
Ramos Fuentes, Feliciano (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2024
Departamento de Microbiología, Pediatría, Radiología y Salud Pública,
Graduado en Medicina
Resumen: El Síndrome de microdeleción 16p es una enfermedad gené1ca en la que se produce una pérdida de material gené1co de unos 593 Kb en el brazo corto del cromosoma 16 (16p), específicamente en la región 11.2, donde se encuentran genes cruciales para el funcionamiento adecuado del organismo y el desarrollo del cerebro. La prevalencia de este síndrome es de 1-5/10.000.
La sintomatología de esta enfermedad es amplia, debido a la penetrancia incompleta y la expresividad variable, lo que dificulta establecer una relación directa entre el genotipo y el fenotipo. Todo ello condiciona que haya pacientes con diferentes grados de discapacidad, los hay desde déficit intelectual o diversas anomalías genétucas hasta un fenotipo normal. Los síntomas que aparecen más frecuentemente son Trastorno del Espectro Autista (TEA), trastornos motores, del lenguaje, cognitivos, sociales, psiquiátricos o de conducta, así como una tendencia a la obesidad y rasgos dismórficos. También pueden aparecer alteraciones vertebrales, sobrepeso u obesidad, convulsiones, macrocefalia hipoacusia o malformaciones cardiacas.
La mayoría de los casos son de novo, es decir, no se heredan de los padres, aunque un pequeño porcentaje tiene una herencia autosómica dominante. Los métodos de diagnóstico más utilizados incluyen la técnica de FISH y CGH-a; en los casos de novo, se pueden estudiar a los progenitores para confirmar el diagnóstico. Se incluyen muchas patologías en el diagnóstico diferencial debido a su penetrancia incompleta y expresividad variable.
El tratamiento y pronóstico varían en función del grado de afectación de cada paciente, basando ello en el manejo global de cada paciente y en la integración de todas las patologías presentes para poder fomentar un mejor desarrollo del individuo.
Además, se presentan dos casos clínicos, exponiendo su diagnóstico, estado clínico al nacimiento, evolución y situación actual; comparando las manifestaciones clínicas de ambos casos con la literatura actual.
La sintomatología de esta enfermedad es amplia, debido a la penetrancia incompleta y la expresividad variable, lo que dificulta establecer una relación directa entre el genotipo y el fenotipo. Todo ello condiciona que haya pacientes con diferentes grados de discapacidad, los hay desde déficit intelectual o diversas anomalías genétucas hasta un fenotipo normal. Los síntomas que aparecen más frecuentemente son Trastorno del Espectro Autista (TEA), trastornos motores, del lenguaje, cognitivos, sociales, psiquiátricos o de conducta, así como una tendencia a la obesidad y rasgos dismórficos. También pueden aparecer alteraciones vertebrales, sobrepeso u obesidad, convulsiones, macrocefalia hipoacusia o malformaciones cardiacas.
La mayoría de los casos son de novo, es decir, no se heredan de los padres, aunque un pequeño porcentaje tiene una herencia autosómica dominante. Los métodos de diagnóstico más utilizados incluyen la técnica de FISH y CGH-a; en los casos de novo, se pueden estudiar a los progenitores para confirmar el diagnóstico. Se incluyen muchas patologías en el diagnóstico diferencial debido a su penetrancia incompleta y expresividad variable.
El tratamiento y pronóstico varían en función del grado de afectación de cada paciente, basando ello en el manejo global de cada paciente y en la integración de todas las patologías presentes para poder fomentar un mejor desarrollo del individuo.
Además, se presentan dos casos clínicos, exponiendo su diagnóstico, estado clínico al nacimiento, evolución y situación actual; comparando las manifestaciones clínicas de ambos casos con la literatura actual.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
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