000167698 001__ 167698 000167698 005__ 20260121151441.0 000167698 037__ $$aTAZ-TFG-2024-858 000167698 041__ $$aspa 000167698 1001_ $$aPola Laplaza, Carmen 000167698 24200 $$aPrimary ciliary dyskinesia in pediatrics 000167698 24500 $$aDiscinesia ciliar primaria en pediatría 000167698 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2024 000167698 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000167698 520__ $$aINTRODUCCIÓN: La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en los cilios. Afecta a 1 de cada 10.000 individuos. Está infradiagnosticada y carece de un tratamiento curativo, lo cual resalta la importancia de continuar con su investigación.<br />OBJETIVO: Realizar una revisión actualizada de la DCP, abordando las novedades en genética y las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas.<br />MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica en la base de datos de PubMed. Además, se han revisado los principales tratados de pediatría, las guías clínicas de las asociaciones científicas y otras referencias relevantes, obteniendo un total de 84 publicaciones.<br />RESULTADOS: La DCP se hereda principalmente de forma autosómica recesiva (AR), aunque se han reportado casos de herencia autosómica dominante (AD) y ligada al cromosoma X. Los genes más comúnmente asociados son DNAH5, DNAI1, CCDC39 y CCDC40. Sin embargo, aproximadamente el 30% de los pacientes no obtienen un diagnóstico genético preciso. La disfunción ciliar puede manifestarse con clínica respiratoria, infertilidad y defectos en la lateralidad. La presentación clínica y su gravedad varían según el gen mutado. Hasta la fecha, no existe una prueba “Gold Standard” para su diagnóstico, por lo que se basa en una combinación de pruebas clínicas y genéticas. Actualmente, no se dispone de un tratamiento curativo, por lo que el enfoque se centra en la prevención y el manejo las complicaciones asociadas.<br />CONCLUSIONES: La DCP es una patología de origen genético poco común que requiere de investigaciones para desarrollar una prueba de diagnóstico precisa y un tratamiento curativo, con el fin de mejorar el pronóstico a los pacientes.<br /><br /> 000167698 521__ $$aGraduado en Medicina 000167698 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000167698 691__ $$a0 000167698 692__ $$a 000167698 700__ $$aSamper Villagrasa, María Pilar$$edir. 000167698 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bMicrobiología, Pediatría, Radiología y Salud Pública$$c 000167698 8560_ $$f780175@unizar.es 000167698 8564_ $$s1725557$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/167698/files/TAZ-TFG-2024-858.pdf$$yMemoria (spa) 000167698 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:167698$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000167698 950__ $$a 000167698 951__ $$adeposita:2026-01-21 000167698 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000167698 999__ $$a20240520093403.CREATION_DATE