Samper Villagrasa María Pilar 2024 INTRODUCCIÓN: La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en los cilios. Afecta a 1 de cada 10.000 individuos. Está infradiagnosticada y carece de un tratamiento curativo, lo cual resalta la importancia de continuar con su investigación.<br />OBJETIVO: Realizar una revisión actualizada de la DCP, abordando las novedades en genética y las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas.<br />MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica en la base de datos de PubMed. Además, se han revisado los principales tratados de pediatría, las guías clínicas de las asociaciones científicas y otras referencias relevantes, obteniendo un total de 84 publicaciones.<br />RESULTADOS: La DCP se hereda principalmente de forma autosómica recesiva (AR), aunque se han reportado casos de herencia autosómica dominante (AD) y ligada al cromosoma X. Los genes más comúnmente asociados son DNAH5, DNAI1, CCDC39 y CCDC40. Sin embargo, aproximadamente el 30% de los pacientes no obtienen un diagnóstico genético preciso. La disfunción ciliar puede manifestarse con clínica respiratoria, infertilidad y defectos en la lateralidad. La presentación clínica y su gravedad varían según el gen mutado. Hasta la fecha, no existe una prueba “Gold Standard” para su diagnóstico, por lo que se basa en una combinación de pruebas clínicas y genéticas. Actualmente, no se dispone de un tratamiento curativo, por lo que el enfoque se centra en la prevención y el manejo las complicaciones asociadas.<br />CONCLUSIONES: La DCP es una patología de origen genético poco común que requiere de investigaciones para desarrollar una prueba de diagnóstico precisa y un tratamiento curativo, con el fin de mejorar el pronóstico a los pacientes.<br /><br /> TAZ