000167705 001__ 167705 000167705 005__ 20260121151441.0 000167705 037__ $$aTAZ-TFG-2024-727 000167705 041__ $$aspa 000167705 1001_ $$aMuñoz Salvador, María 000167705 24200 $$aSPINAL MUSCULAR ATROPHY: CURRENT THERAPIES AND FUTURE PERSPECTIVES 000167705 24500 $$aATROFIA MUSCULAR ESPINAL: TERAPIAS ACTUALES Y PERSPECTIVAS FUTURAS 000167705 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2024 000167705 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000167705 520__ $$aLa atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de la neurona motora inferior con herencia autosómica recesiva caracterizada por una atrofia muscular progresiva. La incidencia es de aproximadamente 1 en 10,000 a 20,000 nacidos vivos y se clasifica clínicamente en cinco tipos desde la más grave AME0 a la más leve AME4. La AME se origina por defectos en el gen SMN1, esencial para la supervivencia y funcionalidad de las neuronas motoras. El diagnóstico de la enfermedad se basa en las pruebas genéticas moleculares mediante un análisis cuantitativo de la expresión de los genes SMN1 y SMN2.<br />Hasta la aparición de los nuevos tratamientos la atención a los pacientes se centraba en paliar los síntomas proporcionando apoyo ventilatorio, nutricional, ortopédico y rehabilitación. Actualmente hay tres terapias génicas aprobadas, Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec y Risdiplam, cuyo mecanismo se base en aumentar la proteína SMN. Se ha demostrado en diversos ensayos su efecto positivo sobre la función motora y la supervivencia de la enfermedad, especialmente en su estado presintomático (estudios NURTURE y SPR1NT). <br />Se están investigando nuevos fármacos como Reldesemtiv, un activador de la troponina del músculo esquelético y Apitegromab, un anticuerpo monoclonal que inhibe la miostatina, que se enfocan en mejorar la supervivencia y el funcionamiento de las neuronas motoras y los músculos a través de mecanismos alternativos, independientes de los genes SMN1 y SMN2. <br />Además de los ensayos con nuevos medicamentos aún hay numerosos aspectos a investigar en torno a la AME, como son el tratamiento presintomático, la detección neonatal y el uso de terapias combinadas para mejorar la progresión de la enfermedad.<br /><br /> 000167705 521__ $$aGraduado en Medicina 000167705 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000167705 691__ $$a0 000167705 692__ $$a 000167705 700__ $$aOliván García, Sara$$edir. 000167705 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía e Histología Humanas$$cHistología 000167705 8560_ $$f779341@unizar.es 000167705 8564_ $$s3046922$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/167705/files/TAZ-TFG-2024-727.pdf$$yMemoria (spa) 000167705 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:167705$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000167705 950__ $$a 000167705 951__ $$adeposita:2026-01-21 000167705 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000167705 999__ $$a20240515182453.CREATION_DATE