Oliván García Sara 2024 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de la neurona motora inferior con herencia autosómica recesiva caracterizada por una atrofia muscular progresiva. La incidencia es de aproximadamente 1 en 10,000 a 20,000 nacidos vivos y se clasifica clínicamente en cinco tipos desde la más grave AME0 a la más leve AME4. La AME se origina por defectos en el gen SMN1, esencial para la supervivencia y funcionalidad de las neuronas motoras. El diagnóstico de la enfermedad se basa en las pruebas genéticas moleculares mediante un análisis cuantitativo de la expresión de los genes SMN1 y SMN2.<br />Hasta la aparición de los nuevos tratamientos la atención a los pacientes se centraba en paliar los síntomas proporcionando apoyo ventilatorio, nutricional, ortopédico y rehabilitación. Actualmente hay tres terapias génicas aprobadas, Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec y Risdiplam, cuyo mecanismo se base en aumentar la proteína SMN. Se ha demostrado en diversos ensayos su efecto positivo sobre la función motora y la supervivencia de la enfermedad, especialmente en su estado presintomático (estudios NURTURE y SPR1NT). <br />Se están investigando nuevos fármacos como Reldesemtiv, un activador de la troponina del músculo esquelético y Apitegromab, un anticuerpo monoclonal que inhibe la miostatina, que se enfocan en mejorar la supervivencia y el funcionamiento de las neuronas motoras y los músculos a través de mecanismos alternativos, independientes de los genes SMN1 y SMN2. <br />Además de los ensayos con nuevos medicamentos aún hay numerosos aspectos a investigar en torno a la AME, como son el tratamiento presintomático, la detección neonatal y el uso de terapias combinadas para mejorar la progresión de la enfermedad.<br /><br /> TAZ