000170033 001__ 170033 000170033 005__ 20260318135945.0 000170033 0248_ $$2sideral$$a148545 000170033 037__ $$aART-2014-148545 000170033 041__ $$aspa 000170033 100__ $$aAguirre Rodríguez, F.J. 000170033 245__ $$aGuía clínica de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) 000170033 260__ $$c2014 000170033 5203_ $$aIntroducción: la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal que se produce por el déficit de la enzima -L-iduronidasa. Antes de la utilización de tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y/o el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) era una enfermedad incurable. Objetivo: el objetivo de esta guía es definir los criterios de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con MPS I teniendo en cuenta las características individuales con la finalidad de mejorar su salud y su calidad de vida a largo plazo. Diagnóstico: el diagnóstico de la MPS I se basa en la sospecha clínica inicial y en su confirmación bioquímica. Al diagnóstico definitivo de MPS I se llega demostrando que la actividad de -L-iduronidasa es deficitaria en leucocitos o fibroblastos. Tratamiento: las opciones actuales para el tratamiento etiológico de la MPS I incluyen el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). En principio, todos los pacientes con MPS I podrían ser tributarios de tratamiento con TES. No obstante, en todos los casos se adoptará una estrategia terapéutica individualizada y la decisión de emplear TCMH será determinada de una manera consensuada por un equipo multidisciplinar. También es necesario hacer un tratamiento sintomático adecuado de las manifestaciones clínicas. ntroduction: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficit of the enzyme -L-iduronidase. Before enzyme replacement therapy (ERT) and/or hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) were available it was an incurable disease. Objective: The objective of this guide is to define criteria for diagnosis, treatment and follow-up for MPS I patients , taking into account the individual characteristics in order to improve health and quality of life. Diagnosis: The diagnosis of MPS I is based on both, clinical suspicion and biochemical confirmation. The final diagnosis of MPS I is confirmed by showing deficient -L-iduronidase activity in fibroblasts or leukocytes. (The diagnosis must be confirmed making a study of each one of the alleles of the gene that codes for the -L-iduronidase.) Treatment: Current options for etiologic treatment of MPS I include enzyme replacement therapy (ERT) and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). In general, all patients with MPS I might receive treatment with ERT. However, in all cases, an individualized therapeutic approach must be followed, and the decision to use HSCT will be determined based on a strategy agreed by a multidisciplinary team. It is also necessary to administer symptomatic treatment appropriate to the clinical manifestations. 000170033 540__ $$9info:eu-repo/semantics/closedAccess$$aAll rights reserved$$uhttp://www.europeana.eu/rights/rr-f/ 000170033 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/article$$vinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion 000170033 700__ $$aAldámiz-Echevarría Azuara, L. 000170033 700__ $$aDalmau Serra, J. 000170033 700__ $$aGonzález Gutiérrez-Solana, L. 000170033 700__ $$aGonzález-Meneses López, A. 000170033 700__ $$aPérez López, J. 000170033 700__ $$aRuiz Gómez, M.A. 000170033 700__ $$0(orcid)0000-0001-9760-1248$$aTorralba Cabeza, M.A.$$uUniversidad de Zaragoza 000170033 700__ $$aVitoria Miñana, I. 000170033 700__ $$aSanjurjo Crespo, P. 000170033 7102_ $$11007$$2610$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Medicina, Psiqu. y Derm.$$cArea Medicina 000170033 773__ $$g72 supl. (2014), s1-s20$$pActa Pediátr. Esp.$$tActa Pediátrica Española$$x0001-6640 000170033 8564_ $$s640411$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/170033/files/texto_completo.pdf$$yPostprint 000170033 8564_ $$s924452$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/170033/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yPostprint 000170033 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:170033$$particulos$$pdriver 000170033 951__ $$a2026-03-18-13:58:00 000170033 980__ $$aARTICLE