170112 20260318155254.0 doi 10.1016/j.anpedi.2016.12.002 sideral 100799 ART-2017-100799 spa Rodríguez, A. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa 2017 La hiperplasia suprarrenal congénita debida al déficit de 21-hidroxilasa es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CYP21A2. En las formas clásicas se produce defecto de cortisol y aldosterona (insuficiencia suprarrenal y pérdida salina) y virilizacion de la recién nacida afecta con ambigüedad genital. En este artículo ofrecemos algunas recomendaciones para el diagnóstico, que debe ser lo más precoz posible, y el tratamiento, adecuado e individualizado. El estudio genético del paciente y su familia es clave en el diagnóstico del propio afectado, y también permite establecer el consejo genético, así como el diagnóstico y tratamiento prenatales en futuros embarazos. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP21A2 gene. Cortisol and aldosterone synthesis are impaired in the classic forms (adrenal insufficiency and salt-wasting crisis). Females affected are virilised at birth, and are at risk for genital ambiguity. In this article we give recommendations for an early as possible diagnosis and an appropriate and individualised treatment. A patient and family genetic study is essential for the diagnosis of the patient, and allows genetic counselling, as well as a prenatal diagnosis and treatment for future pregnancy. Access copy available to the general public Unrestricted info:eu-repo/semantics/openAccess by-nc-nd https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es 1.318 2017 PEDIATRICS 83 / 124 = 0.669 2017 Q3 T3 0.277 2017 Pediatrics, Perinatology and Child Health 2017 Q3 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Ezquieta, B. Labarta, J.I. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0003-2832-2266 Clemente, M. Espino, R. Rodriguez, A. Escribano, A. 1010 670 Universidad de Zaragoza Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís Área Pediatría 87, 2 (2017), 116.e1-116.e10 An. pediatr. (2003) Anales de Pediatria (2003) 1695-4033 473261 http://zaguan.unizar.es/record/170112/files/texto_completo.pdf Versión publicada 1684006 http://zaguan.unizar.es/record/170112/files/texto_completo.jpg?subformat=icon icon Versión publicada oai:zaguan.unizar.es:170112 articulos driver 2026-03-18-13:52:33 ARTICLE