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000170127 100__ $$aMolina Herranz, David
000170127 245__ $$aSíndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar ante todo lactante varón con hipotonía sin causa determinada
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000170127 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted
000170127 5203_ $$aEl síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, producido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular. Objetivo: Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada. Caso Clínico: Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periférico completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c.359C>T;p.(Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. Conclusiones: La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo característico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz.
Allan-Herndon-Dudley syndrome is a rare X-linked genetic disorder, caused by a deficiency of the monocarboxylate transporter 8 (MCT8), a specific transporter of thyroid hormones, with functions mainly at the brain level. The syndrome produces an early onset of severe neurological disorder, in which hypotonia predominates. Objective: To present a rare case with an unexpected diagnosis, highlighting the usefulness of requesting a complete thyroid profile in every hypotonic male infant without a specific cause. Clinical Case: A 10-month-old male infant with severe axial and peripheral hypotonia, global weakness with little spontaneous mobility, without head support or stable sitting. Complete metabolic and peripheral neurophysiological studies were performed. Genetic studies for spinal muscular atrophy, Prader Willi syndrome, and myotonic dystrophy were also performed. The trio exome analysis detected a probably pathogenic variant c.359C>T;p.(Ser120Phe), hemizygous in exon 1 of the SLC16A2 gene, inherited from the mother. Thyroid abnormalities as increased free triiodothyronine (T3) and thyroid-stimulating hormone (TSH), and delayed myelination were ob-served. Conclusions: MCT8 deficiency should be considered in the case of the male infant with unex-plained hypotonia and weakness without a determined cause. The diagnosis is guided by a thyroid profile including free T3 hormone, because it presents a characteristic thyroid profile with decreased free thyroxine (T4), increased free T3, and normal or slightly elevated TSH levels. In this case, the implementation of the trio exome analysis allows establishing an early certain diagnosis.
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