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000031310 041__ $$aspa
000031310 1001_ $$aMartínez de Zabarte Fernández, José Miguel
000031310 24500 $$aAnálisis de las diferentes variantes genéticas en pacientes con estudio del receptor de IGF-1
000031310 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2014
000031310 500__ $$aShort stature in children is a common problem to be considered for appropriate therapy when it is indicated. One of this consist of alterations in the IGF-1R. Mutations affecting this receptor have been reported many times producing a deficit in the child's growth. There is some controversy about the role of polymorphisms affecting IGF-1R as a possible cause of low infant size. Some of theese polymorphisms and mutations and their potential impact on child growth are studied in this work
000031310 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000031310 520__ $$aLa baja talla en el niño es un problema frecuente que debe estudiarse para instaurar el tratamiento adecuado cuando esté indicado. Entre estas causas de baja talla se encuentran las alteraciones en el receptor de IGF-1R. Se han descrito en múltiples ocasiones mutaciones que afectan a este receptor y que producen un déficit en el crecimiento del niño. Existe controversia en cuanto al papel que representan los polimorfismos que afectan a IGF-1R como posibles causantes de baja talla infantil. En el presente trabajo se estudian algunos de estos polimorfismos y mutaciones y sus posibles consecuencias en el crecimiento del niño
000031310 521__ $$aMáster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo
000031310 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000031310 6531_ $$aigf-1r
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000031310 700__ $$aGaragorri Otero, Jesús María$$edir.
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000031310 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría
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