31748 20160204081422.0 TAZ-TFG-2015-1752 spa Martínez Gasca, Beatriz Generación de modelos celulares para el estudio del efecto fenotípico de la variación genética en el mtDNA. Zaragoza Universidad de Zaragoza 2015 Aporta en secretaría material físico Resumen y conclusiones también en inglés by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Además de los 23 pares de cromosomas localizados en el núcleo (nDNA), el genoma humano incluye una multitud de moléculas de DNA localizadas en las mitocondrias y conocidas como DNA mitocondrial (mtDNA). El mtDNA codifica 13 subunidades muy importantes del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) y los RNAs necesarios para su expresión. Por su localización y particularidades genéticas, el mtDNA acumula mutaciones mucho más rápidamente que el nDNA. Muchas de estas mutaciones pueden dar lugar a fenotipos de enfermedad muy graves. La construcción de modelos celulares es clave para el estudio de las mutaciones. En este trabajo se ha empleado la línea celular HepG2, por su utilidad en estudios in vitro. Se ha estudiado su diferenciación a hepatocito maduro y se ha tratado de eliminar su mtDNA para construir líneas celulares transmitocondriales. Graduado en Biotecnología Derechos regulados por licencia Creative Commons Ruiz Pesini, Eduardo dir. Montoya Villarroya, Julio dir. Llobet Sesé, Laura dir. Universidad de Zaragoza Bioquímica y Biología Molecular y Celular Biología Celular 650522@celes.unizar.es 4981463 http://zaguan.unizar.es/record/31748/files/TAZ-TFG-2015-1752.pdf Memoria (spa) 917457 http://zaguan.unizar.es/record/31748/files/TAZ-TFG-2015-1752_ANE.pdf Anexos (spa) oai:zaguan.unizar.es:31748 driver trabajos-fin-grado deposita:2015-08-25 TAZ TFG CIEN