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000032240 005__ 20170831220705.0
000032240 037__ $$aTAZ-TFM-2015-729
000032240 041__ $$aspa
000032240 1001_ $$aSan Anselmo Jarauta, María
000032240 24500 $$aModelos celulares para el estudio de factores genéticos asociados a casos esporádicos de enfermedad de Parkinson.
000032240 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2015
000032240 500__ $$aResumen y conclusiones disponibles también en inglés.
000032240 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000032240 520__ $$aLa enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más extendida, con síntomas principalmente motores y caracterizada por la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra. Su etiología combina factores genéticos, nucleares y mitocondriales, con factores ambientales. Este proyecto se centra en el estudio del papel del sistema OXPHOS y la mitocondria en la enfermedad. Para ello, se han caracterizado líneas celulares derivadas de neuroblastoma y células madre neurales por su potencial para diferenciarse a neuronas dopaminérgicas, las principales células afectadas en la enfermedad. Se ha descartado la presencia de mutaciones patológicas en los genes POLG y LRRK2 en dichas líneas celulares y se han generado líneas derivadas que sobreexpresan variantes de las proteínas Parkina y POLG relacionadas con la enfermedad. En ellas se ha comprobado la incorporación de la mutación, se ha cuantificado la expresión de mRNA mediante q-PCR, con sonda o tinción con Sybr Green respectivamente y se ha analizado la expresión proteica mediante inmunodetección indirecta. También se ha estudiado en una línea derivada de neuroblastoma el efecto de la diferenciación dopaminérgica sobre las proteínas PINK1 y HtrA2. Para finalizar, se discute la relación de la EP con otras patologías y se proponen nuevas estrategias para abordar el estudio de la enfermedad, como la generación de cíbridos transmitocondriales.
000032240 521__ $$aMáster Universitario en Biología Molecular y Celular
000032240 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000032240 700__ $$aBayona Bafaluy, María Pilar$$edir.
000032240 700__ $$aGarrido Pérez, Nuria$$edir.
000032240 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular
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