000032319 001__ 32319 000032319 005__ 20160510084251.0 000032319 037__ $$aTAZ-TFG-2015-3075 000032319 041__ $$aspa 000032319 1001_ $$aSánchez Marco, Javier 000032319 24500 $$aMarcadores moleculares aplicados a la identificación genética animal 000032319 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2015 000032319 500__ $$aResumen y conclusiones disponibles en inglés. 000032319 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000032319 520__ $$aLa fibrosis congénita hepática ha sido descrita en la raza de caballos Franches Montagnes como una enfermedad letal en los primeros estadios de vida y de herencia monogénica autosómica recesiva. La fibrosis congénita hepática en caballos se ha asociado con el gen PKHD1, cuyas variantes causan fibrosis congénita hepática y renal en la especie humana (ARPKD). En el Departamento de Patología Animal de la Universidad de Zaragoza se ha diagnosticado recientemente el primer caso de fibrosis congénita hepática en un potro Pura Raza Español. El objetivo de este proyecto fue el estudio del gen PKHD1 y su asociación con la fibrosis congénita hepática, para ello se analizaron dos polimorfismos asociados fuertemente con la enfermedad en la raza de caballos Franches-Montagnes, g.49,597,760A>T y g.49,630,834G>A. Estos polimorfismos causan cambios en la proteína fibrocistina, codificada por el gen PKHD1, en una región conservada en varias especies, siendo la pérdida de función de dicha proteína una posible causa de la enfermedad. Se llevó a cabo el análisis de estos SNPs en el potro afectado y en sus parientes cercanos. También se hizo un estudio de la frecuencia de los polimorfismos en animales no emparentados de Pura Raza Español. Se han detectado cuatro nuevos SNPs en los fragmentos analizados correspondientes al gen PKHD1. Los resultados obtenidos permiten afirmar que no existe una asociación entre los polimorfismos analizados con la fibrosis hepática congénita en la raza Pura Raza Española a diferencia de lo descrito en la raza Franches-Montagnes. 000032319 521__ $$aGraduado en Biotecnología 000032319 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000032319 700__ $$aRodellar Penella, Clementina$$edir. 000032319 700__ $$aSanz Fernandez, Arianne$$edir. 000032319 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía, Embriología y Genética Animal$$cGenética 000032319 8560_ $$f657402@celes.unizar.es 000032319 8564_ $$s489285$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/32319/files/TAZ-TFG-2015-3075.pdf$$yMemoria (spa) 000032319 8564_ $$s5394845$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/32319/files/TAZ-TFG-2015-3075_ANE.pdf$$yAnexos (spa) 000032319 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:32319$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000032319 951__ $$adeposita:2015-11-11 000032319 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cCIEN