000032470 001__ 32470 000032470 005__ 20210121082900.0 000032470 0247_ $$2doi$$a10.5546/aap.2015.e94 000032470 0248_ $$2sideral$$a90381 000032470 037__ $$aART-2015-90381 000032470 041__ $$aspa 000032470 100__ $$aHerraiz Gastesi, G. 000032470 245__ $$aDéficit de ornitina transcarbamilasa. Caso clínico 000032470 260__ $$c2015 000032470 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000032470 5203_ $$aLos trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniemias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el de´ficit de una de sus enzimas. El de´ficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el ma´s frecuente. Su prono´stico dependera´ del grado de deficiencia enzima´tica, la edad, la precocidad del diagno´stico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de para´lisis facial perife´rica tratado con prednisona, presento´ agravamiento de su estado general y fallecio´ a los pocos di´as. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardi´amente de una alteracio´n conge´nita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio gene´tico post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoro´ a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la deteccio´n de los errores conge´nitos del metabolismo. 000032470 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc-nd$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 000032470 590__ $$a0.53$$b2015 000032470 591__ $$aPEDIATRICS$$b110 / 120 = 0.917$$c2015$$dQ4$$eT3 000032470 592__ $$a0.211$$b2015 000032470 593__ $$aPediatrics, Perinatology and Child Health$$c2015$$dQ3 000032470 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/article$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion 000032470 700__ $$aEsteban Jiménez, O. 000032470 700__ $$0(orcid)0000-0001-7933-3745$$aBlasco Pérez-Aramendía, M.J.$$uUniversidad de Zaragoza 000032470 700__ $$aMartínez Raposo-Piedrafita, M.C. 000032470 700__ $$aCebollada Gracia, A.D. 000032470 700__ $$aLloris Moraleja, A. 000032470 7102_ $$11010$$2670$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Pediatría Radiol.Med.Fís$$cÁrea Pediatría 000032470 773__ $$g113, 2 (2015), e94-e97$$pArch. argent. pediatr.$$tArchivos Argentinos de Pediatria$$x0325-0075 000032470 8564_ $$s619623$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/32470/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada 000032470 8564_ $$s111140$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/32470/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada 000032470 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:32470$$particulos$$pdriver 000032470 951__ $$a2021-01-21-08:15:27 000032470 980__ $$aARTICLE