doi:10.5546/aap.2015.e94spaHerraiz Gastesi, G.Esteban Jiménez, O.Blasco Pérez-Aramendía, María JesúsMartínez Raposo-Piedrafita, M. C.Cebollada Gracia, A. D.Lloris Moraleja, A.Déficit de ornitina transcarbamilasa. Caso clínicoART-2015-90381Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniemias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el de´ficit de una de sus enzimas. El de´ficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el ma´s frecuente. Su prono´stico dependera´ del grado de deficiencia enzima´tica, la edad, la precocidad del diagno´stico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de para´lisis facial perife´rica tratado con prednisona, presento´ agravamiento de su estado general y fallecio´ a los pocos di´as. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardi´amente de una alteracio´n conge´nita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio gene´tico post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoro´ a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la deteccio´n de los errores conge´nitos del metabolismo.2015http://zaguan.unizar.es/record/3247010.5546/aap.2015.e94http://zaguan.unizar.es/record/32470oai:zaguan.unizar.es:32470ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA 113, 2 (2015), e94-e97by-nc-ndhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/info:eu-repo/semantics/openAccess