32470 20210121082900.0 doi 10.5546/aap.2015.e94 sideral 90381 ART-2015-90381 spa Herraiz Gastesi, G. Déficit de ornitina transcarbamilasa. Caso clínico 2015 Access copy available to the general public Unrestricted Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniemias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el de´ficit de una de sus enzimas. El de´ficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el ma´s frecuente. Su prono´stico dependera´ del grado de deficiencia enzima´tica, la edad, la precocidad del diagno´stico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de para´lisis facial perife´rica tratado con prednisona, presento´ agravamiento de su estado general y fallecio´ a los pocos di´as. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardi´amente de una alteracio´n conge´nita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio gene´tico post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoro´ a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la deteccio´n de los errores conge´nitos del metabolismo. info:eu-repo/semantics/openAccess by-nc-nd http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 0.53 2015 PEDIATRICS 110 / 120 = 0.917 2015 Q4 T3 0.211 2015 Pediatrics, Perinatology and Child Health 2015 Q3 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Esteban Jiménez, O. (orcid)0000-0001-7933-3745 Blasco Pérez-Aramendía, M.J. Universidad de Zaragoza Martínez Raposo-Piedrafita, M.C. Cebollada Gracia, A.D. Lloris Moraleja, A. 1010 670 Universidad de Zaragoza Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís Área Pediatría 113, 2 (2015), e94-e97 Arch. argent. pediatr. Archivos Argentinos de Pediatria 0325-0075 619623 http://zaguan.unizar.es/record/32470/files/texto_completo.pdf Versión publicada 111140 http://zaguan.unizar.es/record/32470/files/texto_completo.jpg?subformat=icon icon Versión publicada oai:zaguan.unizar.es:32470 articulos driver 2021-01-21-08:15:27 ARTICLE