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000003355 037__ $$aTESIS-2009-063
000003355 041__ $$aspa
000003355 1001_ $$aPolo Marqués, Eduardo
000003355 24500 $$aMutaciones de brca1 y brca2 en familias aragonesas de alto riesgo de cancer de mama/ovario
000003355 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2004
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000003355 500__ $$aPresentado:  04 05 2004
000003355 502__ $$aTesis-Univ. Zaragoza$$bZaragoza, Universidad de Zaragoza$$c2004
000003355 506__ $$aby-nc-nd$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/
000003355 520__ $$aEste trabajo revisa desde un punto de vista prospectivo la asociación entre criterios clínicos personales y familiares en pacientes con tumores de mama y ovario y la probabilidad de identificar en estas pacientes mutaciones de BRCA 1 y BRCA 2 en familias aragonesas de alto riesgo de cáncer de mama-ovario. De 53 familias estudiadas en la Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza de 1997 a 2004, se identificaron 3 mutaciones de BRCA1 y 6 mutaciones de BRCA 2. Se identificaron  6 variantes sin clasificar de BRCA 1 y 7 de BRCA 2. De los criterios clínicos de selección se objetivó que el criterio “asociación con cáncer de ovario en primera o segunda generación”  como el factor más potente a la hora de predecir mutación de BRCA ?.. La frecuencia de mutaciones de BRCA 2 es superior en la población aragonesa a las mutaciones de BRCA 1. No existen mutaciones fundadoras de BRCA 1/ 2 en la población aragonesa.
000003355 6531_ $$aMUTACIONES
000003355 6531_ $$aBRCA1
000003355 6531_ $$aBRCA2
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000003355 700__ $$aTres Sánchez, Alejandro$$edir.
000003355 700__ $$aMayordomo Cámara, José Ignacio$$edir.
000003355 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bMedicina, Psiquiatría y Dermatología
000003355 8560_ $$fzaguan@unizar.es
000003355 8564_ $$s5559655$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/3355/files/TESIS-2009-063.pdf$$zTexto completo (spa)
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