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000047796 1001_ $$aRuiz Sannikova, Olga
000047796 24500 $$aEnfermedad de Huntington. Fenómeno de anticipación génica: importancia de la cuantificación del número de repeticiones CAG
000047796 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2015
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000047796 520__ $$aLa Enfermedad de Huntington es la patología neurodegenerativa que afecta tanto a los varones como a las mujeres entre 30 - 50 años, con una prevalencia de 10 casos por cada 100.000 habitantes. Las formas juvenil y tardía representan un 10 y 16% respectivamente. La enfermedad de Huntington cursa con manifestaciones psiquiátricas, motrices y cognitivas. Alrededor del 30% de los pacientes debutan con alteraciones conductuales, representado su manejo una de las mayores dificultades tanto para el paciente como para su familia o cuidadores. Las alteraciones motoras o corea aparecen posteriormente y definen el rasgo más característico de esta enfermedad. En este trabajo realizamos una revisión de la enfermedad de Huntington: sus manifestaciones clínicas, herencia genética y métodos diagnósticos; exponemos un caso de inicio juvenil, cuyas características siguen el patrón habitual de la Corea de Huntington, pasando por todas las etapas típicas de regresión tanto mental como motora.
000047796 521__ $$aGraduado en Medicina
000047796 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
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000047796 700__ $$aSilvia Izquierdo Álvarez$$edir.
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