47818 20160222120512.0 TAZ-TFG-2015-1080 spa Rivera Pinillos, Jaime Caso clínico: Síndrome Cornelia de Lange Mutación SMC1A Zaragoza Universidad de Zaragoza 2015 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Los desórdenes causados por mutaciones en los genes codificantes de las subunidades y de las proteínas reguladoras del complejo de cohesinas, son llamados colectivamente cohesinopatías. La más conocida es el Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), la cual es un desorden multisistémico del desarrollo caracterizado por dismorfia facial, malformaciones en las extremidades, alteraciones cognitivas y del crecimiento. Mutaciones en cinco genes, subunidades codificantes del complejo de cohesinas (SMC1A, SMC3, RAD21) y sus reguladores (NIPBL, HDAC8), son responsables de aproximadamente el 70% de los casos de SCdL. Aquí, se describe un varón con dismorfia facial, sinofridia, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, marcada ERGE y comunicación interauricular. El estudio se centra en el gen SMC1A, su diagnóstico clínico y el procedimiento para su diagnóstico molecular. En este sentido, se realiza una comparación clínica entre nuestro paciente y los previamente reportados con mutaciones SMC1A y NIPBL a fin de establecer el fenotipo característico de este gen, que facilite su diagnóstico clínico y molecular. Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Pié Juste, Juan dir. Universidad de Zaragoza Farmacología y Fisiología Fisiología 611050@celes.unizar.es 4838155 http://zaguan.unizar.es/record/47818/files/TAZ-TFG-2015-1080.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:47818 driver trabajos-fin-grado deposita:2016-02-22 TAZ TFG MED