Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma

Fleta Zaragozano, J. (Universidad de Zaragoza) ; Ramos Fuentes, F. (Universidad de Zaragoza) ; Bueno Lozano, G. (Universidad de Zaragoza) ; Bueno Martínez, I. (Universidad de Zaragoza) ; Olivares López, J.L. (Universidad de Zaragoza)
Síndrome de osteoporosis  con pseudoglioma
Resumen: El síndrome de osteoporosis con pseudoglioma es una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situa­do en el gen LRPS. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural , microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RM N cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRPS. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio.
Idioma: Español
Año: 2015
Publicado en: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria 45, 2 (2015), 55-57
ISSN: 1696-358X

Originalmente disponible en: Texto completo de la revista

Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Pediatría (Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física)
Área (Departamento): Enfermería (Departamento de Fisiatría y Enfermería)


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Exportado de SIDERAL (2016-02-26-08:29:59)

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 Registro creado el 2016-02-26, última modificación el 2017-03-27


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