000047873 001__ 47873 000047873 005__ 20220525082802.0 000047873 0248_ $$2sideral$$a93601 000047873 037__ $$aART-2015-93601 000047873 041__ $$aspa 000047873 100__ $$0(orcid)0000-0003-1586-1834$$aFleta Zaragozano, J.$$uUniversidad de Zaragoza 000047873 245__ $$aSíndrome de osteoporosis con pseudoglioma 000047873 260__ $$c2015 000047873 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000047873 5203_ $$aEl síndrome de osteoporosis con pseudoglioma es una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situado en el gen LRPS. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural , microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RM N cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRPS. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio. 000047873 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc-nd$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 000047873 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/article$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion 000047873 700__ $$0(orcid)0000-0002-5732-2209$$aRamos Fuentes, F.$$uUniversidad de Zaragoza 000047873 700__ $$0(orcid)0000-0002-0902-387X$$aBueno Lozano, G.$$uUniversidad de Zaragoza 000047873 700__ $$0(orcid)0000-0003-2223-2577$$aBueno Martínez, I.$$uUniversidad de Zaragoza 000047873 700__ $$0(orcid)0000-0002-8879-0224$$aOlivares López, J.L.$$uUniversidad de Zaragoza 000047873 7102_ $$11006$$2255$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Fisiatría y Enfermería$$cÁrea Enfermería 000047873 7102_ $$11010$$2670$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Pediatría Radiol.Med.Fís$$cÁrea Pediatría 000047873 773__ $$g45, 2 (2015), 55-57$$pBol. Soc. Pediatr. Aragón, La Rioja Soria$$tBoletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria$$x1696-358X 000047873 85641 $$uhttp://spars.es/index.php/numeros/$$zTexto completo de la revista 000047873 8564_ $$s1587297$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/47873/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada 000047873 8564_ $$s85425$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/47873/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada 000047873 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:47873$$particulos$$pdriver 000047873 951__ $$a2022-05-25-08:23:54 000047873 980__ $$aARTICLE