spaFleta Zaragozano, JesúsRamos Fuentes, Feliciano JesúsBueno Lozano, María GloriaBueno Martínez, InésOlivares López, José LuisSíndrome de osteoporosis con pseudogliomaART-2015-93601El síndrome de osteoporosis con pseudoglioma es una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situa­do en el gen LRPS. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural , microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RM N cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRPS. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio.2015http://zaguan.unizar.es/record/47873http://zaguan.unizar.es/record/47873oai:zaguan.unizar.es:47873Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria 45, 2 (2015), 55-57by-nc-ndhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/info:eu-repo/semantics/openAccess