47873 20220525082802.0 sideral 93601 ART-2015-93601 spa Fleta Zaragozano, J. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0003-1586-1834 Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma 2015 Access copy available to the general public Unrestricted El síndrome de osteoporosis con pseudoglioma es una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situa­do en el gen LRPS. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural , microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RM N cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRPS. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio. info:eu-repo/semantics/openAccess by-nc-nd http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Ramos Fuentes, F. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0002-5732-2209 Bueno Lozano, G. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0002-0902-387X Bueno Martínez, I. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0003-2223-2577 Olivares López, J.L. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0002-8879-0224 1006 255 Universidad de Zaragoza Dpto. Fisiatría y Enfermería Área Enfermería 1010 670 Universidad de Zaragoza Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís Área Pediatría 45, 2 (2015), 55-57 Bol. Soc. Pediatr. Aragón, La Rioja Soria Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria 1696-358X 1587297 http://zaguan.unizar.es/record/47873/files/texto_completo.pdf Versión publicada 85425 http://zaguan.unizar.es/record/47873/files/texto_completo.jpg?subformat=icon icon Versión publicada http://spars.es/index.php/numeros/ Texto completo de la revista oai:zaguan.unizar.es:47873 articulos driver 2022-05-25-08:23:54 ARTICLE