TAZ-TFG-2015-988


Degeneración lobar frontotemporal por depósito de proteína Tau

Ineva Santafé, Mª Carmen
Conde Guerri, Blanca (dir.) ; Santolaria Martínez, Lourdes (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2015
Anatomía e Histología Humanas department, Histología area

Graduado en Medicina

Abstract: Este trabajo está basado en el caso clínico de una paciente que debutó con un cuadro clínico sugerente de demencia frontotemporal variante conductual y que posteriormente presentó sintomatología de parálisis supranuclear progresiva. Hace unos años no se conocía la relación entre estas patologías pero gracias a los avances en genética molecular, bioquímica y neuropatología, se ha podido constatar que pueden tener una etiopatogenia común. El término degeneración lobar frontotemporal (DLFT) recoge un grupo de patologías moleculares, clasificadas en función de la proteína que se deposita en el sistema nervioso central, caracterizadas por presentar atrofia progresiva de los lóbulos frontal y/o temporal. Estas patologías moleculares originan 6 entidades sindrómicas bien definidas: las tres variantes clínicas de la demencia frontotemporal (demencia frontotemporal variante conductual [DFTvc], afasia primaria progresiva no fluente [APPNF] y demencia semántica [DS]), la demencia frontotemporal asociada a enfermedad de la motoneurona (DFT-EMN), el síndrome de parálisis supranuclear progresiva (SPSP) y el síndrome corticobasal (SCB). La etiología de estas patologías es desconocida pero en los últimos años se ha descubierto su asociación con la mutación de algunos genes, entre los que destacan el gen MAPT (codificador de la proteína Tau), el gen de la Progranulina, y el gen C9ORF72. La función principal de la proteína Tau es el ensamblaje y estabilización de los microtúbulos del citoesqueleto neuronal pero, bien por mutaciones o bien por mecanismos posteriores a la transcripción del gen MAPT, se produce la hiperfosforilación de la proteína Tau. Esto causa su depósito en las neuronas y en las células gliales generando las patologías denominadas taupatías. A pesar de que tengamos mayor conocimiento sobre las posibles causas que originan estas patologías, aún no disponemos de pruebas o de criterios clínicos claros que puedan darnos la certeza diagnóstica para estos pacientes, por lo que es imprescindible seguir realizando estudios que puedan esclarecer la evolución de estas enfermedades neurodegenerativas.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado

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