000047921 001__ 47921 000047921 005__ 20160303123203.0 000047921 037__ $$aTAZ-TFG-2015-988 000047921 041__ $$aspa 000047921 1001_ $$aIneva Santafé, Mª Carmen 000047921 24500 $$aDegeneración lobar frontotemporal por depósito de proteína Tau 000047921 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2015 000047921 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000047921 520__ $$aEste trabajo está basado en el caso clínico de una paciente que debutó con un cuadro clínico sugerente de demencia frontotemporal variante conductual y que posteriormente presentó sintomatología de parálisis supranuclear progresiva. Hace unos años no se conocía la relación entre estas patologías pero gracias a los avances en genética molecular, bioquímica y neuropatología, se ha podido constatar que pueden tener una etiopatogenia común. El término degeneración lobar frontotemporal (DLFT) recoge un grupo de patologías moleculares, clasificadas en función de la proteína que se deposita en el sistema nervioso central, caracterizadas por presentar atrofia progresiva de los lóbulos frontal y/o temporal. Estas patologías moleculares originan 6 entidades sindrómicas bien definidas: las tres variantes clínicas de la demencia frontotemporal (demencia frontotemporal variante conductual [DFTvc], afasia primaria progresiva no fluente [APPNF] y demencia semántica [DS]), la demencia frontotemporal asociada a enfermedad de la motoneurona (DFT-EMN), el síndrome de parálisis supranuclear progresiva (SPSP) y el síndrome corticobasal (SCB). La etiología de estas patologías es desconocida pero en los últimos años se ha descubierto su asociación con la mutación de algunos genes, entre los que destacan el gen MAPT (codificador de la proteína Tau), el gen de la Progranulina, y el gen C9ORF72. La función principal de la proteína Tau es el ensamblaje y estabilización de los microtúbulos del citoesqueleto neuronal pero, bien por mutaciones o bien por mecanismos posteriores a la transcripción del gen MAPT, se produce la hiperfosforilación de la proteína Tau. Esto causa su depósito en las neuronas y en las células gliales generando las patologías denominadas taupatías. A pesar de que tengamos mayor conocimiento sobre las posibles causas que originan estas patologías, aún no disponemos de pruebas o de criterios clínicos claros que puedan darnos la certeza diagnóstica para estos pacientes, por lo que es imprescindible seguir realizando estudios que puedan esclarecer la evolución de estas enfermedades neurodegenerativas. 000047921 521__ $$aGraduado en Medicina 000047921 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000047921 700__ $$aConde Guerri, Blanca$$edir. 000047921 700__ $$aSantolaria Martínez, Lourdes$$edir. 000047921 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía e Histología Humanas$$cHistología 000047921 8560_ $$f611316@celes.unizar.es 000047921 8564_ $$s23322$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/47921/files/TAZ-TFG-2015-988_ANE.pdf$$yAnexos (spa) 000047921 8564_ $$s3953158$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/47921/files/TAZ-TFG-2015-988.pdf$$yMemoria (spa) 000047921 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:47921$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000047921 950__ $$a 000047921 951__ $$adeposita:2016-03-03 000047921 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED