Resumen: El mielomeningocele es, a día de hoy, uno de los defectos del tubo neural, que siendo compatible con la vida, más gravedad reviste y más secuelas neurológicas asocia. Implica un importante aumento de la morbimortalidad en los pacientes afectos, así como una importante disminución de la calidad de vida de los mismo a corto, medio y largo plazo. A pesar de la mejora en las técnicas de screening prenatal y de la generalización de las medidas de profilaxis, persiste la incidencia de esta patología, si bien ha disminuido en gran medida. Se realiza a continuación una revisión de los principales hitos que llevan al desarrollo de este defecto, tanto a nivel embrionario como molecular. Se revisan, así mismo, la incidencia, la profilaxis, las complicaciones asociadas, las principales técnicas de diagnóstico prenatal, y el tratamiento; a propósito de un caso acontecido en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.