000047960 001__ 47960 000047960 005__ 20160303123204.0 000047960 037__ $$aTAZ-TFG-2015-904 000047960 041__ $$aspa 000047960 1001_ $$aChaure Pardos, Armando 000047960 24500 $$aAnálisis genético-molecular del síndrome de Pearson 000047960 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2015 000047960 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000047960 520__ $$aEl síndrome de Pearson es una enfermedad rara, producida por deleciones en el ADN mitocondrial. Como la mayoría de las enfermedades mitocondriales, el síndrome de Pearson tiene una afectación multisistémica caracterizada por producir vacuolización de progenitores hematopoyéticos y disfunción del páncreas exocrino. En este trabajo, se presentan dos casos de posible síndrome de Pearson para su diagnóstico genético. El primer caso es un paciente cadáver, del que se tienen muestras de distintos tejidos. El segundo caso es un paciente vivo, del que se tienen muestras de sangre. El diagnóstico se realizó mediante las técnicas de PCR larga, Southern blot y PCR-digestión con enzimas de restricción. En ambos casos se llegó al diagnóstico molecular de síndrome de Pearson por la presencia de deleciones superiores al 75% que concuerdan con la clínica de los pacientes. La deleción que presenta el primer caso es de 6516 pb, no está flanqueada por secuencias de repetición y afecta a varias secuencias de ARNt, y de subunidades de citocromo C oxidasa, ATP sintetasa y NADH deshidrogenasa. Esta deleción no se ha descrito anteriormente. 000047960 521__ $$aGraduado en Medicina 000047960 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000047960 700__ $$aMontoya Villarroya, Julio$$edir. 000047960 700__ $$aEmperador Ortiz, Sonia$$edir. 000047960 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular 000047960 8560_ $$f611284@celes.unizar.es 000047960 8564_ $$s427369$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/47960/files/TAZ-TFG-2015-904.pdf$$yMemoria (spa) 000047960 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:47960$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000047960 950__ $$a 000047960 951__ $$adeposita:2016-03-03 000047960 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED