| TAZ-TFG-2015-901 |
Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios stroke-like: síndrome MELAS
Lemée Ramírez, Sandra
Conde Guerri, Blanca (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2015
Anatomía e Histología Humanas department, Histología area
Graduado en Medicina
Abstract: Las enfermedades mitocondriales son patologías aparentemente infrecuentes y catalogadas en muchos casos como enfermedades raras. Sin embargo, son uno de los trastornos del metabolismo más frecuentes, afectando generalmente a población joven y aparentemente sana. Su etiología reside en el genoma mitocondrial descrito hace más de cuarenta años, aunque solo en las últimas dos décadas se han comenzado a describir mutaciones en el mismo, así como las enfermedades a las que conducen. En este trabajo hablaremos concretamente del MELAS, una enfermedad mitocondrial multisistémica de curso progresivo cuyo espectro clínico es especialmente amplio. Se caracteriza principalmente por cuadros de miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios ‘‘stroke-like’’, con una infinita variedad de matices y alteraciones añadidas en su evolución. Por la gran variedad de presentaciones clínicas que la caracteriza, es una patología de diagnóstico complicado, infradiagnosticada y poco estudiada, sin un tratamiento disponible claramente eficaz. Esta revisión sobre el síndrome MELAS versará sobre el conjunto de la enfermedad, ilustrándolo con un caso de una paciente que presenta un cuadro típico. Veremos la patogenia, formas de presentación, clínica, diagnóstico y tratamiento disponible, con el objetivo de que las enfermedades mitocondriales se tengan en cuenta para establecer un diagnóstico diferencial en aquellos pacientes que habitualmente pasan la mayor parte de su vida sin un diagnóstico concreto.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Aporta en secretaría material físico Resumen disponible en inglés
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