Abordaje fisioterápico en una niña con síndrome de Angelman: a propósito de un caso

Rubio Arnedo, Adriana
Sanz Rubio, María Concepción (dir.) ; López Tello, Celia (dir.)

Universidad de Zaragoza, EUCS, 2015

Graduado en Fisioterapia

Resumen: Introducción. El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un retraso psicomotor acompañado de trastornos en el movimiento, un profundo retraso cognitivo con graves dificultades de aprendizaje, habla muy limitada, conducta hiperactiva y risa frecuente, producida por una alteración genética en el que se ve involucrado un cromosoma materno. Objetivos. Los objetivos se centran en estimular el desarrollo psicomotor tratando de conseguir la máxima independencia, evitando a su vez la aparición de deformidades, ayudándose del uso de dispositivos ortopédicos. Metodología. Se aplica un diseño AB longitudinal prospectivo. El sujeto de estudio es una niña de 4 años de edad, diagnosticado de síndrome de Angelman, que se manifiesta clínicamente con retraso psicomotor, inestabilidad en el equilibrio estático y dinámico y alteraciones ortopédicas, afectando a su autonomía. Se realiza una valoración fisioterápica inicial para la consiguiente elaboración del plan de intervención fisioterápico, utilizando distintos dispositivos ortopédicos. Desarrollo. Se aplica el tratamiento fisioterápico 3 veces por semana durante 6 meses, observándose en los resultados de la valoración final una mejoría a nivel motor y cognitivo junto con una mayor autonomía. Conclusiones. A pesar de que los resultados no son generalizables, el plan de intervención fisioterápico propuesto muestra mejoras en la evolución de la paciente, aunque sería conveniente hacer más estudios para encontrar evidencia de otras vías de tratamiento, dado que es un síndrome poco frecuente. Palabras clave: síndrome de Angelman, hiperactividad, dispositivos ortopédicos.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado