Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico hereditarias en un hospital de referencia regional

Lafuente Hidalgo, Miguel
García Jiménez, María Concepción (dir.) ; López Pisón, Javier (dir.)

Universidad de Zaragoza, 2016
(Pediatría, Radiología y Medicina Física)


Abstract: Introducción: Las enfermedades metabólico hereditarias (EMH) o errores innatos del metabolismo (EIM), son trastornos bioquímicos de origen genético, que según la función de la proteína afectada (enzima, transportador de membrana, receptor de membrana-transductor de la señal…), producirán diferentes manifestaciones clínicas, siendo la principal característica de este grupo de enfermedades la heterogeneidad clínica. Se pueden heredar con cualquier tipo de herencia, más frecuentemente autosómica recesiva. Hay descritos más de 500 EMH, con frecuencia individual muy baja (excepto algún cuadro como las hipoglucemia cetogénicas o dislipemias), y una incidencia global de 1 cada 500 recién nacidos. Las EMH son el paradigma de enfermedades raras (aquellas que tienen una incidencia inferior a 1 de cada 2000). En muchas de ellas no se conoce bien su historia natural, en la mayoría se dispone de pocas opciones terapéuticas, y en general hay pocos facultativos entrenados en su diagnóstico y manejo. Estudios de las características de la demanda asistencial de las EMH en una determinada región pueden contribuir a mejorar el conocimiento sobre las necesidades reales de la población, cambiantes con los avances técnicos, científicos y sociales (como la introducción de la espectrometría de masas en tándem en los programas de cribado neonatal o las técnicas de secuenciación masiva, next generation sequencing, en la asistencia clínica). Así como planificar necesidades estructurales y personales, adaptar la atención médica a las necesidades de la población, y promover medidas preventivas y terapéuticas. Contribuyendo al desarrollo del experto en enfermedades metabólicas. Material y método: Material: todo paciente, niño o adulto, valorado por la Unidad de Metabolismo del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, por padecer o estar en sospecha de poder padecer una EMH entre el 01/09/2008 y el 31/07/2015. Método: se han recogido todos los pacientes en una base de datos Microsoft Access 2000, con sus principales datos epidemiológicos, motivos de consulta, diagnósticos, analíticas y pruebas complementarias realizadas. Se realizó una comparación de dichos datos entre el periodo global (01/09/2008-31/07/2015) y la actividad de los 2 primeros años (01/09/2008-31/08/2010), para lo cual se calcularon los intervalos de confianza para p<0,05 de las distribuciones de frecuencias (%) de cada categoría. Resultados: Se recogieron 545 pacientes en e periodo 01/09/2008-31/08/2010 y 1012 en el periodo 01/09/2008-31/07/2015. Se presentan los principales motivos de consulta, diagnósticos, agrupaciones diagnósticas y estudios complementarios en ambos grupos, y las comparaciones de los intervalos de confianza entre ambos periodos entre los motivos de consulta, diagnóstico, y agrupaciones diagnósticas. Se muestras las analíticas y pruebas complementarias más usadas, tanto con resultado normal como alterado. Conclusiones: La gran cantidad de EMH diferentes, y su gran complejidad, precisan de expertos en patología metabólica en unidades clínicas de referencia, bien formados, integrados en equipos multidisciplinares, en continua actualización, y que desarrollen esquemas y protocolos diagnósticos, para su correcta identificación, posterior manejo y seguimiento, y puedan asegurar un adecuado asesoramiento genético. Además estos facultativos deben estar en contacto con otros expertos nacionales y extranjeros, para promover la realización estudios epidemiológicos multicéntricos y la colaboración en ensayos clínicos. Es importante el conocimiento del perfil de la demanda asistencial en una determinada región, para adecuar la asistencia a dichas necesidades, y a la gran exigencia que producen los avances científicos, técnicos y sociales.

Pal. clave: ciencias médicas

Knowledge area: Pediatría

Department: Pediatría, Radiología y Medicina Física

Nota: Presentado: 10 02 2016
Nota: Tesis-Univ. Zaragoza, Pediatría, Radiología y Medicina Física, 2016

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 Record created 2016-04-05, last modified 2019-02-19


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