48443 20210121114546.0 doi 10.1016/j.anpedi.2013.11.019 sideral 94168 ART-2015-94168 spa Perales Martínez, JI Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 17a-hidroxilasa: a propósito de una nueva mutación en el gen CYP17A1 2015 Access copy available to the general public Unrestricted La enzima P450c17 cataliza 2 reacciones diferentes: 17a-hidroxilación de la progesterona y pregnenolona y segmentación de la unión del carbono 17-20 a partir de la 17,20 liasa para producir andrógenos suprarrenales. Esta enzima está codificada por el gen CYP17A1. Se presenta una paciente de 14 años con retraso en el desarrollo puberal y presión arterial elevada para su talla y edad. Cariotipo 46,XX. En el estudio hormonal destaca hipogonadismo hipergonadotropo, así como una insuficiencia suprarrenal y exceso mineralocorticoideo. El estudio genético mostró una mutación en homozigosis en el gen CYP17A1 (c.753+1G>A), no descrita previamente, la cual es responsable de la fisiopatología de la deficiencia de 17a-hidroxilasa. Esta entidad es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita. Normalmente la enfermedad suele pasar desapercibida hasta la adolescencia o el inicio de la vida adulta y se debería sospechar ante individuos 46,XY con genitales ambiguos o 46,XX con retraso puberal que asocia hipertensión y/o hipopotasemia. P450c17 enzyme catalyses two different reactions: the 17a-hydroxylation of progesterone and pregnenolone, and segmenting the carbon 17-20 binding from the 17,20 lyase producing adrenal androgens. This enzyme is coded by the CYP17A1 gene. The case is presented of a 14 year old patient with delayed pubertal development and a high blood pressure for height and age. 46,XX karyotype. Hormonal studies highlighted hypergonadotropic hypogonadism, adrenal insufficiency and mineralocorticoid excess. Subsequent genetic studies showed a homozygous mutation in the CYP17A1 gene (c.753+G>A), not previously described, which is responsible for the pathophysiology of 17a-hydroxylase deficiency. This entity is a rare form of congenital adrenal hyperplasia. The disease often goes unnoticed until adolescence or early adult life, and should be suspected in 46,XY individuals with ambiguous genitalia or 46,XX with delayed puberty associated with hypertension and/or hypokalaemia. info:eu-repo/semantics/openAccess by-nc-nd http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 0.773 2015 PEDIATRICS 106 / 120 = 0.883 2015 Q4 T3 0.224 2015 Pediatrics, Perinatology and Child Health 2015 Q3 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/acceptedVersion Pina Marqués, B (orcid)0000-0002-2865-5813 De Arriba Muñoz, A Universidad de Zaragoza Mayayo Dehesa, E (orcid)0000-0003-2832-2266 Labarta Aizpún, JI Universidad de Zaragoza Loidi Fernández, L 1006 245 Universidad de Zaragoza Dpto. Fisiatría y Enfermería Área Educación Física y Depor. 1010 670 Universidad de Zaragoza Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís Área Pediatría 82, 1 (2015), e64-67 An. pediatr. Anales de Pediatria 1695-4033 158395 http://zaguan.unizar.es/record/48443/files/texto_completo.pdf Postprint 117158 http://zaguan.unizar.es/record/48443/files/texto_completo.jpg?subformat=icon icon Postprint oai:zaguan.unizar.es:48443 articulos driver 2021-01-21-11:19:10 ARTICLE