Variantes genéticas de trombofilia en pacientes jóvenes con enfermedad tromboembólica venosa

Malo Yagüe, Marta
Cornudella Lacasa, Rosa María (dir.)

Universidad de Zaragoza, 2016

Resumen: La Enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) es una de las principales causas de morbimortalidad en los países desarrollados. Engloba principalmente a la Trombosis Venosa Profunda (TVP) y la embolia de pulmón. Enfermedad multifactorial y compleja donde intervienen numerosos factores genéticos y ambientales. Una de sus causas es la Trombofilia, cuyo estudio se centra principalmente en la mutación FVL y en la PT G20210A. En la actualidad se reconocen otras variantes genéticas relacionadas con la hemostasia como posibles factores de riesgo (FR) de ETEV. Objetivo principal: Identificar las variantes genéticas de trombofilia presentes en los pacientes jóvenes de nuestro medio y determinar su prevalencia. Objetivos secundarios: Describir y analizar las características clínicas, analíticas, FR y otros procesos asociados de ETEV. POBLACIÓN, MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, unicéntrico de casos control en el que se han incluido 198 individuos con edad ≤ 50 años del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa desde 2009 al primer semestre de 2015, distribuidos en grupo de pacientes (53 varones y 68 mujeres con diagnóstico de ETEV con anticoagulación oral) y grupo control (19 varones y 58 mujeres) de los que hemos recogido datos demográficos, analíticos generales y de trombofilia plasmática (Déficit de AT, PC y PS y RPCa), genética [(FVL, PT20210A ,FVL H1299, MTHFR mutación C677T, MTHFR A1298C, Factor XIII V34L, BFG 455G>A, PAI-1 4G/5G, ITGB3 (HPA1 a/b), ECA I/D, APOB R3500Q y APOE (E2,E3,E4)] y adquirida (Anticoagulante lúpico y Anticuerpos antifosfolípidos e hiperhomocisteina). En el grupo de pacientes hemos valorado además, antecedentes familiares (AF), evento, presentación, FR clásicos y otros procesos asociados de ETEV. El tratamiento estadístico descriptivo y comparativo de los datos se realizó con el “PASW Statistic v.18.0.0 (SPSS Inc.)”. RESULTADOS Y DISCUSIÓN La ETEV en nuestros pacientes se presentó a la edad media de 37.79 años y predominio femenino. Todos los individuos presentaron al menos una de las mutaciones estudiadas. En el grupo de pacientes el 84 % portaban más mutación clásica (AT, PC, PS, RPCa, FVL y PT20210A). El evento más frecuente fue la TVP de extremidades inferiores (25.3%) de acuerdo con otros estudios. El 5.8% presentaron AF. El 52.1% fueron provocadas por un FR clásico a diferencia de otros datos publicados en la bibliografía. El 48% de los pacientes portadores de una trombofilia clásica presentaron una ETEV espontánea y el 7.5% no presentaron FR asociados. El FR más frecuente fueron los traumatismos (13.2%) y el proceso asociado, el hábito tabáquico (18.2%), no presentando ninguno más de 3 FR. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre FVL asociado o no a RPCa y el grupo de pacientes (OR: 11.58) y entre el haplotipo HR2 y el grupo control. No se encontraron diferencias significativas en el resto de parámetros estudiados. CONCLUSIONES: todos los pacientes presentaron al menos una de las variantes genéticas estudiadas. La significación estadística y la prevalencia del FVL y la PT apoyan la realización de los estudios clásicos de trombofilia genética, precisándose nuevos estudios genéticos en aquellos pacientes en los que no se hayan identificado FR asociados.

Pal. clave: trombosis ; genética ; hematología

Área de conocimiento: Medicina y especialidades médicas

Departamento: Medicina, Psiquiatría y Dermatología

Nota: Presentado: 18 01 2016

Nota: Tesis-Univ. Zaragoza, Medicina, Psiquiatría y Dermatología, 2016