000056350 001__ 56350
000056350 005__ 20190219123626.0
000056350 037__ $$aTESIS-2016-175
000056350 041__ $$aspa
000056350 080__ $$a616
000056350 1001_ $$aMalo Yagüe, Marta
000056350 24500 $$aVariantes genéticas de trombofilia en pacientes jóvenes con enfermedad tromboembólica venosa
000056350 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza, Prensas de la Universidad$$c2016
000056350 300__ $$a254
000056350 4900_ $$aTesis de la Universidad de Zaragoza$$v2016-175$$x2254-7606
000056350 500__ $$aPresentado: 18 01 2016
000056350 502__ $$aTesis-Univ. Zaragoza, Medicina, Psiquiatría y Dermatología, 2016$$bZaragoza, Universidad de Zaragoza$$c2016
000056350 506__ $$aby-nc-nd$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/
000056350 520__ $$aLa Enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) es una de las principales causas de morbimortalidad en los países desarrollados. Engloba principalmente a la Trombosis Venosa Profunda (TVP) y la embolia de pulmón. Enfermedad multifactorial y compleja donde intervienen numerosos factores genéticos y ambientales. Una de sus causas es la Trombofilia, cuyo estudio se centra principalmente en la mutación FVL y en la PT G20210A. En la actualidad se reconocen otras variantes genéticas relacionadas con la hemostasia como posibles factores de riesgo (FR) de ETEV. Objetivo principal: Identificar las variantes genéticas de trombofilia presentes en los pacientes jóvenes de nuestro medio y determinar su prevalencia. Objetivos secundarios: Describir y analizar las características clínicas, analíticas, FR y otros procesos asociados de ETEV. POBLACIÓN, MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, unicéntrico de casos control en el que se han incluido 198 individuos con edad ≤ 50 años del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa desde 2009 al primer semestre de 2015, distribuidos en grupo de pacientes (53 varones y 68 mujeres con diagnóstico de ETEV con anticoagulación oral) y grupo control (19 varones y 58 mujeres) de los que hemos recogido datos demográficos, analíticos generales y de trombofilia plasmática (Déficit de AT, PC y PS y RPCa), genética [(FVL, PT20210A ,FVL H1299, MTHFR mutación C677T, MTHFR A1298C, Factor XIII V34L, BFG 455G>A, PAI-1 4G/5G, ITGB3 (HPA1 a/b), ECA I/D, APOB R3500Q y APOE (E2,E3,E4)] y adquirida (Anticoagulante lúpico y Anticuerpos antifosfolípidos e hiperhomocisteina). En el grupo de pacientes hemos valorado además, antecedentes familiares (AF), evento, presentación, FR clásicos y otros procesos asociados de ETEV. El tratamiento estadístico descriptivo y comparativo de los datos se realizó con el “PASW Statistic v.18.0.0 (SPSS Inc.)”. RESULTADOS Y DISCUSIÓN La ETEV en nuestros pacientes se presentó a la edad media de 37.79 años y predominio femenino. Todos los individuos presentaron al menos una de las mutaciones estudiadas. En el grupo de pacientes el 84 % portaban más mutación clásica (AT, PC, PS, RPCa, FVL y PT20210A). El evento más frecuente fue la TVP de extremidades inferiores (25.3%) de acuerdo con otros estudios. El 5.8% presentaron AF. El 52.1% fueron provocadas por un FR clásico a diferencia de otros datos publicados en la bibliografía. El 48% de los pacientes portadores de una trombofilia clásica presentaron una ETEV espontánea y el 7.5% no presentaron FR asociados. El FR más frecuente fueron los traumatismos (13.2%) y el proceso asociado, el hábito tabáquico (18.2%), no presentando ninguno más de 3 FR. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre FVL asociado o no a RPCa y el grupo de pacientes (OR: 11.58) y entre el haplotipo HR2 y el grupo control. No se encontraron diferencias significativas en el resto de parámetros estudiados. CONCLUSIONES: todos los pacientes presentaron al menos una de las variantes genéticas estudiadas. La significación estadística y la prevalencia del FVL y la PT apoyan la realización de los estudios clásicos de trombofilia genética, precisándose nuevos estudios genéticos en aquellos pacientes en los que no se hayan identificado FR asociados.
000056350 6531_ $$atrombosis
000056350 6531_ $$agenética
000056350 6531_ $$ahematología
000056350 700__ $$aCornudella Lacasa, Rosa María$$edir.
000056350 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bMedicina, Psiquiatría y Dermatología
000056350 8560_ $$fchperez@unizar.es
000056350 8564_ $$s5096510$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/56350/files/TESIS-2016-175.pdf$$zTexto completo (spa)
000056350 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:56350$$pdriver
000056350 909co $$ptesis
000056350 9102_ $$aMedicina y especialidades médicas$$bMedicina, Psiquiatría y Dermatología
000056350 980__ $$aTESIS