000057508 001__ 57508 000057508 005__ 20161125112142.0 000057508 037__ $$aTAZ-TFG-2016-1359 000057508 041__ $$aspa 000057508 1001_ $$aGonzález Cedrún, Helena 000057508 24200 $$aPrimary cilium and ciliopathies: a sophisticated sensor in trouble 000057508 24500 $$aCilio primario y ciliopatías: peculiaridades y problemas de un sofisticado sensor 000057508 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000057508 500__ $$aResumen disponible también en inglés. 000057508 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000057508 520__ $$aEl cilio primario es una organela extraordinaria que tras décadas de olvido, ha suscitado un gran interés por la evidencia de su papel central en muchas de las variaciones genéticas presentes en las ciliopatías. Es un orgánulo piliforme, solitario y no móvil formado por un axonema constituido por nueve dobletes de microtúbulos periféricos, con estructura 9 + 0. Esta organela presenta una clara relación con las vías de señalización Hedgehog y Wnt. Gracias a la correcta actividad de estas vías, el cilio primario participa en la regulación de importantes funciones como la proliferación, migración y diferenciación, que tienen lugar durante la embriogénesis y homeostasis de los tejidos adultos. Además, los mecanismos presentes en la ciliogénesis se encuentran íntimamente relacionados con la progresión del ciclo celular. Así, diferentes mutaciones en las proteínas ciliares conducirán a una anómala configuración de los cilios primarios. Descubrir el papel funcional de las proteínas ciliares será clave para desarrollar un arma terapéutica directa para la restauración de las funciones ciliares. El concepto de ciliopatías comprende un grupo de trastornos asociados con mutaciones genéticas que codifican proteínas defectuosas, dando como resultado una biogénesis o una función anormal del cilio primario. Si a este mecanismo se le suma la gran ubicuidad del cilio primario en las células de los vertebrados, tenemos como resultado una amplia variedad de manifestaciones que incluye típicamente enfermedad renal y hepática, degeneración de la retina, defectos de lateralidad, polidactilia y anomalías cerebrales como agenesia del cuerpo calloso. En este trabajo de revisión se analizan las bases moleculares de algunas ciliopatías, entre ellas, la enfermedad poliquística renal, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, el síndrome orofaciodigital 1, nefronoptisis, síndrome de Senior-Løken, síndrome de Meckel y síndrome de Joubert. 000057508 521__ $$aGraduado en Medicina 000057508 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000057508 700__ $$aJunquera Escribano, María Concepción$$edir. 000057508 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía e Histología Humanas$$cHistología 000057508 8560_ $$f628230@celes.unizar.es 000057508 8564_ $$s3162919$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/57508/files/TAZ-TFG-2016-1359.pdf$$yMemoria (spa) 000057508 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:57508$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000057508 950__ $$a 000057508 951__ $$adeposita:2016-11-24 000057508 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED