| TAZ-TFG-2016-1359 |
Cilio primario y ciliopatías: peculiaridades y problemas de un sofisticado sensor
González Cedrún, Helena
Junquera Escribano, María Concepción (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2016
Departamento de Anatomía e Histología Humanas, Área de Histología
Graduado en Medicina
Resumen: El cilio primario es una organela extraordinaria que tras décadas de olvido, ha suscitado un gran interés por la evidencia de su papel central en muchas de las variaciones genéticas presentes en las ciliopatías. Es un orgánulo piliforme, solitario y no móvil formado por un axonema constituido por nueve dobletes de microtúbulos periféricos, con estructura 9 + 0. Esta organela presenta una clara relación con las vías de señalización Hedgehog y Wnt. Gracias a la correcta actividad de estas vías, el cilio primario participa en la regulación de importantes funciones como la proliferación, migración y diferenciación, que tienen lugar durante la embriogénesis y homeostasis de los tejidos adultos. Además, los mecanismos presentes en la ciliogénesis se encuentran íntimamente relacionados con la progresión del ciclo celular. Así, diferentes mutaciones en las proteínas ciliares conducirán a una anómala configuración de los cilios primarios. Descubrir el papel funcional de las proteínas ciliares será clave para desarrollar un arma terapéutica directa para la restauración de las funciones ciliares. El concepto de ciliopatías comprende un grupo de trastornos asociados con mutaciones genéticas que codifican proteínas defectuosas, dando como resultado una biogénesis o una función anormal del cilio primario. Si a este mecanismo se le suma la gran ubicuidad del cilio primario en las células de los vertebrados, tenemos como resultado una amplia variedad de manifestaciones que incluye típicamente enfermedad renal y hepática, degeneración de la retina, defectos de lateralidad, polidactilia y anomalías cerebrales como agenesia del cuerpo calloso. En este trabajo de revisión se analizan las bases moleculares de algunas ciliopatías, entre ellas, la enfermedad poliquística renal, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, el síndrome orofaciodigital 1, nefronoptisis, síndrome de Senior-Løken, síndrome de Meckel y síndrome de Joubert.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés.
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