000057539 001__ 57539 000057539 005__ 20161125112143.0 000057539 037__ $$aTAZ-TFG-2016-1257 000057539 041__ $$aspa 000057539 1001_ $$aCastán Villanueva, Néstor 000057539 24200 $$aDiGeorge syndrome, variable expressivity. 000057539 24500 $$aSíndrome de DiGeorge, variabilidad en la expresión. 000057539 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000057539 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000057539 520__ $$aEl síndrome de DiGeorge (SDG), presenta una incidencia global de 1:4000-6000 nacidos vivos, y está causado por una microdeleción en heterocigosis, que afecta a la región cromosómica 22q11.2. Dicha anomalía, se produce en la mayoría de los casos como mutación “de novo”, y con menos frecuencia, es heredada con un patrón autosómico dominante. La haploinsuficiencia de cierto número de genes incluidos en la región crítica, especialmente de TBX1, origina anomalías en la migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario, afectando especialmente al desarrollo y diferenciación del tercer y cuarto arcos faríngeos, y a la formación de sus órganos derivados. Las manifestaciones fenotípicas características de este síndrome, consisten en un cuadro clínico en que confluyen: una inmunodeficiencia debida a aplasia/hipoplasia tímica, una hipocalcemia por hipoparatiroidismo, y distintas malformaciones cardíacas (tetralogía de Fallot, interrupción del arco aórtico, comunicación interventricular, etc.) Estos trastornos puede encontrarse asociados a malformaciones faciales (insuficiencia velofaringea, labio leporino, etc.), alteraciones del desarrollo psicomotor, retraso de crecimiento, alteraciones renales, pérdida de audición y enfermedades psiquiátricas (trastorno por déficit de atención-hiperactividad, esquizofrenia, autismo, etc.). Sin embargo, este síndrome presenta una gran variabilidad fenotípica, y diferentes grados de expresividad, inter e intrafamiliar. Tanto es así, que en algunos casos puede ser incompatible con la vida, y en otros, su diagnostico pasa desapercibido. 000057539 521__ $$aGraduado en Medicina 000057539 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000057539 700__ $$aSantolaria Martínez, Lourdes$$edir. 000057539 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía e Histología Humanas$$cAnatomía y Embriología Humana 000057539 8560_ $$f627554@celes.unizar.es 000057539 8564_ $$s2086525$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/57539/files/TAZ-TFG-2016-1257.pdf$$yMemoria (spa) 000057539 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:57539$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000057539 950__ $$a 000057539 951__ $$adeposita:2016-11-24 000057539 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED