Patología cardiaca en el síndrome Cornelia de Lange

Romanos Pérez, Javier
Pié Juste, Juan (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Farmacología y Fisiología department,

Graduado en Medicina

Abstract: El síndrome Cornelia de Lange es un trastorno congénito del desarrollo con una incidencia que oscila entre 1:10.000 a 1:30.000 nacidos vivos. De herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X, es esporádico en la mayoría de los casos. En la actualidad se conocen cinco genes causales del síndrome que codifican proteínas del complejo de cohesinas: NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21. La clínica se caracteriza por: aspecto craneofacial distintivo, discapacidad intelectual, retraso de crecimiento y del desarrollo, malformaciones de las extremidades superiores, hirsutismo generalizado y afectación multisistémica. Aunque estos pacientes presentan una alta incidencia de malformaciones cardíacas no se considera esta patología como un criterio diagnóstico principal. En este trabajo se estudia por primera vez una población española de 148 pacientes con SCdL de los que 51 presentan patología cardíaca (34.46%). Las malformaciones congénitas más frecuentes son la estenosis pulmonar y los defectos septales, con una incidencia del 27.05% y 47.05% respectivamente. Estas cifras coinciden, con pequeñas diferencias, con los estudios de Selicorni en población italiana y Chatfield en población americana. Sin embargo, se observa por primera vez que el gen que más se asocia con cardiopatía congénita no es el NIPBL sino el HDAC8, aunque la baja casuística recogida recomienda aumentar el tamaño de la muestra. Además, a pesar de ser considerados como defectos menores, el foramen oval permeable y/o el ductus arterioso persistente cerrado espontáneamente, son alteraciones cardíacas muy prevalentes en estos pacientes.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado