000057553 001__ 57553 000057553 005__ 20161125112144.0 000057553 037__ $$aTAZ-TFG-2016-1212 000057553 041__ $$aspa 000057553 1001_ $$aAndres Sanz, Julio Alberto 000057553 24200 $$aMitochondrial pathology produced by mutations in nuclear gene FBXL4 000057553 24500 $$aPatología mitocondrial causada por mutaciones en el gen FBXL4 000057553 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000057553 500__ $$aResumen disponible también en inglés Aporta en secretaría material físico 000057553 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000057553 520__ $$aResumen: FBXL4 (F-box and leucine repeat rich 4) es un gen nuclear cuyas mutaciones pueden provocar un cuadro de mioencefalopatía mitocondrial (denominada MTPS13). De descubrimiento reciente, describimos en este trabajo de revisión 37 casos, 2 de ellos no publicados. Todos los sujetos presentan aumento en los niveles de lactato, hipotonía y retraso en el desarrollo psicomotor, causado por una leucoencefalopatía crónica que evoluciona con atrofia cerebral difusa. Puede haber otros síntomas orgánicos y muerte temprana. La proteína FBXL4 se localiza en el espacio intermembrana mitocondrial aunque su función exacta se desconoce todavía. Su déficit provoca depleción de DNA mitocondrial y descenso en la actividad de los complejos de la cadena respiratoria. El diagnóstico debe incluir estudio anatomopatológico, RMN y estudio genético. No existe tratamiento efectivo. Por tanto, FBXL4 aparece como una nueva causa de mioencefalopatía de origen mitocondrial. 000057553 521__ $$aGraduado en Medicina 000057553 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000057553 700__ $$aEmperador Ortiz, Sonia$$edir. 000057553 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular 000057553 8560_ $$f630718@celes.unizar.es 000057553 8564_ $$s1993832$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/57553/files/TAZ-TFG-2016-1212.pdf$$yMemoria (spa) 000057553 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:57553$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000057553 950__ $$a 000057553 951__ $$adeposita:2016-11-24 000057553 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED