| TAZ-TFG-2016-1212 |
Patología mitocondrial causada por mutaciones en el gen FBXL4
Andres Sanz, Julio Alberto
Emperador Ortiz, Sonia (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2016
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Área de Bioquímica y Biología Molecular
Graduado en Medicina
Resumen: Resumen: FBXL4 (F-box and leucine repeat rich 4) es un gen nuclear cuyas mutaciones pueden provocar un cuadro de mioencefalopatía mitocondrial (denominada MTPS13). De descubrimiento reciente, describimos en este trabajo de revisión 37 casos, 2 de ellos no publicados. Todos los sujetos presentan aumento en los niveles de lactato, hipotonía y retraso en el desarrollo psicomotor, causado por una leucoencefalopatía crónica que evoluciona con atrofia cerebral difusa. Puede haber otros síntomas orgánicos y muerte temprana. La proteína FBXL4 se localiza en el espacio intermembrana mitocondrial aunque su función exacta se desconoce todavía. Su déficit provoca depleción de DNA mitocondrial y descenso en la actividad de los complejos de la cadena respiratoria. El diagnóstico debe incluir estudio anatomopatológico, RMN y estudio genético. No existe tratamiento efectivo. Por tanto, FBXL4 aparece como una nueva causa de mioencefalopatía de origen mitocondrial.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés Aporta en secretaría material físico
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